دیسپلازی دریچه قلب. نحوه درمان سندرم دیسپلازی بافت همبند

علائم فنوتیپی دیسپلازی بافت همبند:

• ویژگی های اساسی (جسم آستنیک، عدم توده)؛
• خود سندرم DST (ناهنجاری های رشدی جمجمه و اسکلت صورت، اندام ها، از جمله کیفوسکولیوز، تغییر شکل قفسه سینهحرکت بیش از حد مفاصل، کشش بیش از حد پوست، صافی کف پا).
• ناهنجاری های کوچک رشدی که به خودی خود اهمیت بالینی ندارند، اما به عنوان انگ عمل می کنند.

یک رابطه نزدیک بین تعداد فن های خارجی، شدت اختلالات دیسپلاستیک خارجی و تغییرات در چارچوب بافت همبند اندام های داخلی - علائم فنوتیپی داخلی سندرم ایجاد شده است.

یکی از نشانه های مهم دیسپلازی تمایز نیافته است بافت همبند- هیکل استنیک، که با ترکیب آن با ناهنجاری های استخوانی و بیش حرکتی مفاصل مشخص می شود. نازک شدن، هایپرالاستیسیته، آسیب پذیری پوست، نواحی دپیگمانتاسیون و ساب آتروفی مشاهده می شود. در طول معاینه سیستم قلبی عروقیسوفل سیستولیک اغلب تشخیص داده می شود. نیمی از بیماران با اختلالات ریتم قلب، اغلب با بلوک شاخه راست و اکستراسیستول تشخیص داده می شوند. ECG پرولاپس دریچه، آنوریسم سپتوم بین دهلیزی و سینوس های والسالوا، بزرگ شدن ریشه آئورت و به اصطلاح ناهنجاری های جزئی قلبی را نشان می دهد: آکوردهای اضافی در حفره بطن چپ، دیستونی عضلات پاپیلاری. آسیب قلبی معمولاً سیر نسبتاً خوش خیمی دارد.

بین تعداد و شدت فن‌های دیسپلازی تمایز نیافته بافت همبند و تعداد ناهنجاری‌های جزئی قلبی رابطه مشخصی وجود دارد. شکل عمومی دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته را باید مواردی نامید که در آن علائم درگیری بالینی قابل توجه 3 یا چند اندام و سیستم در نقص امکان پذیر است.

ترکیبی مکرر از فرودستی ساختارهای بافت همبند قلب با انحراف در عملکرد سیستم اتونومیک مشاهده شده است. سیستم عصبی. علائم مکرر - اختلالات روان نباتی: افزایش سطحاضطراب، بی ثباتی عاطفی. در کودکان مبتلا به دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته همراه با اختلالات ریتم و هدایت، سندرم اختلال عملکرد اتونومیک عمدتاً از نوع واگوتونیک، به شکل سنکوپ و شرایط آستنیک، کاردیالژیا، سردردهای تنشی رخ می دهد و اغلب با اختلالات روانی آسیب شناختی همراه است. با توجه به داده‌های کاردیواینتروالوگرافی، تقریباً همه کودکان مبتلا به اختلال تنظیم قلبی تظاهراتی از اختلال در تنظیم خودکار دارند که نشان‌دهنده کاهش توانایی سازگاری است. با افزایش سندرم DST، تغییراتی در ویژگی های شخصی و شخصیتی مشاهده می شود که نشان دهنده افزایش تمایل به ناسازگاری ذهنی است.

دیسکینزی تراکئوبرونشیال در برخی موارد به دلیل اختلال در قابلیت ارتجاعی نای و برونش ثبت می شود.

دستگاه گوارش، به عنوان یکی از غنی ترین کلاژن ها در DST، در فرآیند پاتولوژیک دخالت دارد که با میکرودیورتیکولوز روده، اختلال در دفع شیره های گوارشی و پریستالسیس ظاهر می شود. تقریباً در تمام بیماران مبتلا به بیماری های بافت همبند ارثی، تغییرات التهابی سطحی در مخاط معده، رفلاکس پاتولوژیک همراه با کلونیزاسیون هلیکوباکتر و اختلال در حرکت معده مشاهده می شود.

از سیستم ادراری، نفروپتوز، افزایش تحرک کلیه، پیلکتازی، تکثیر کلیه، پروتئینوری ارتواستاتیک، افزایش دفع هیدروکسی پرولین و گلیکوزآمینوگلیکان ها اهمیت تشخیصی دارند.

تصویر بالینی نشان دهنده سندرم هموراژیک ناشی از اختلالات پلاکتی و کاهش سنتز فاکتور فون ویلبراند است. خونریزی های مکرر بینی، بثورات خالدار پتشیال روی پوست، خونریزی لثه و خونریزی طولانی مدت ناشی از بریدگی. توسعه سندرم هموراژیک نه تنها با پایین بودن بافت همبند عروقی، بلکه با شکست دستگاه انقباضی پلاکت ها همراه است و با اختلالات اتونومیک همراه است. این تغییرات اغلب با ایجاد لکو- و ترومبوسیتوپنی، با اختلالات هموستاز پلاکتی و انعقاد ناکافی همراه است. نقض صلاحیت ایمونولوژیک به دلیل تغییرات دیستروفیک در بافت تیمولنفوئید شایع است. مشخصه تعداد زیادی ازکانون های عفونت مزمن در DST، تمایل بیماران به ایجاد فرآیندهای خودایمنی کشف شد.

آسیب شناسی عصبی در اکثر کودکان بیمار تشخیص داده می شود (نارسایی ورتبروبازیلار به دلیل بی ثباتی یا دیسپلازی ستون فقرات گردنی، استئوکندروز نوجوانی، اسپینا بیفیدا،فشار خون داخل جمجمه، میگرن، اختلالات تنظیم حرارت). در کودکان بلوغ، تغییر شکل علائم رخ می دهد.

فرآیند یکسان سازی اصطلاحات پزشکی منجر به تصویب اصطلاح بین المللی "سندرم بیش حرکتی" شد. اگرچه این اصطلاح تنوع ترکیبی از ضایعات بافت همبند غیر التهابی را تمام نمی کند، امروزه باید آن را موفق تلقی کرد. از مزایای این اصطلاح می‌توان به شناسایی پر تحرکی مفصل به‌عنوان مشخص‌ترین و آسان‌ترین علامت بالینی این گروه از بیماری‌ها اشاره کرد و عدم وجود کلمه «مفصل» در تعریف، پزشک را به سمت تظاهرات خارج مفصلی (سیستمیک) سوق می‌دهد. از سندرم یکی از دلایل مهم اتخاذ این نام توسط جامعه پزشکی بین المللی، ایجاد معیارهایی برای تشخیص سندرم بیش حرکتی و وجود یک سیستم امتیازدهی ساده (مقیاس بیتون) برای ارزیابی وجود بیش حرکتی عمومی بود. معاینه استاندارد بیماران آرترولوژی (اشعه ایکس از مفصل آسیب دیده، آزمایش خون برای شاخص های مرحله حاد) هیچ نشانه ای از آسیب شناسی را نشان نمی دهد. کلید تشخیص، شناسایی بیش حرکتی مفاصل در حالی که سایر بیماری های روماتیسمی را مستثنی می کند (آخری یک پیش نیاز است). باید به خاطر داشت که فرد مبتلا به حرکت بیش از حد ممکن است به هر بیماری مفصلی دیگری مبتلا شود.

تشخیص بیش حرکتی مفصل عمومی (Beighton P.)

حداکثر امتیاز - 9

میزان تحرک مشترک در جمعیت است توزیع نرمال. حرکت بیش از حد مفاصل تقریباً در 10٪ از افراد مشاهده می شود، فقط در بخش کمی از آنها پاتولوژیک است. وجود بیش حرکتی اغلب در خویشاوندان خونی (بیشتر با مشکلات مشابه) قابل شناسایی است. در 75 درصد موارد، شروع تظاهرات بالینی در سنین مدرسه رخ می دهد که شایع ترین نوع آن آرترالژی مفاصل زانو است. افزایش دامنه حرکتی باعث کاهش ثبات مفصل و افزایش بروز دررفتگی می شود.

حرکت بیش از حد نتیجه ضعف و کشش رباط هاست که ارثی هستند. در این زمینه ژن های کد کننده سنتز کلاژن، الاستین، فیبریلین و تناسکین از اهمیت ویژه ای برخوردار هستند. اهمیت بالینی با دررفتگی ها و سابلوکساسیون های مکرر، آرترالژی و اختلال عملکرد اتونوم مشخص می شود. بنابراین، فرمول R. Graham (2000) به درک رابطه بین حرکت بیش از حد مفصل و سندرم بیش حرکتی مفصل کمک می کند:

بیش حرکتی مفاصل + علائم = سندرم بیش حرکتی.

با اضافه بار مکانیکی در برابر پس زمینه کاهش مقاومت غضروف و سایر ساختارهای بافت همبند، مناطق میکرونکروز و التهاب (آرتریت با سینوویت یا بورسیت)، آرتروپاتی استرس با دیسپلازی دستگاه استئوکندرال ممکن است رخ دهد. اکثر بیماران رنج نمی برند بیماری های التهابیمفاصل (آرتروز، بیماری های مزمن ستون فقرات).

علائم مشخصه آرتروپاتی استرسی:

• اشکال خانوادگی آرتروز اولیه یا استئوکندروز؛
• سابقه آسیب و پارگی رباط ها، مفاصل، سابلوکساسیون، درد مفاصل و استخوان؛
• ارتباط بین درد و فعالیت بدنی؛
• فعالیت کم التهاب، با کاهش بارها، تسکین سریع درد و ترمیم حرکات کاهش می یابد.
• آسیب به یک یا دو مفصل در امتداد محور؛
• ترشح محدود؛
• وجود درد مفصلی موضعی؛
• وجود پوکی استخوان، بیش حرکتی مفاصل و سایر علائم دیسپلازی بافت همبند.

با این حال، بیماران مبتلا به علائم "تار" UCTD اغلب با آنها مواجه می شوند. شناسایی علائم فنوتیپی UCTD در ترکیب با تظاهرات فوق باید پزشک را به فکر در مورد احتمال نقص بافت همبند سیستمیک بالینی مهم سوق دهد.

علائم تشخیصی دیسپلازی بافت همبند در طول معاینه آشکار شد

	بهبود آهسته زخم ها و اسکارها درد مفاصل درد در ستون فقرات کاردیالژیا احساس کمبود هوا افزایش خستگی کبودی، خونریزی بینی، خونریزی از نوع عروقی-پلاکتی
بازرسی عمومی	طول بدن بیش از 95 صدم نسبت بازو به طول بدن > 1.03 فتق، دیاستازهای عضلانی هیکل آستنیک هیپوپلازی عضله و بافت چربی
	استریای آتروفیک، عروق قابل مشاهده افزایش کشش پوست کانون های رنگدانه نقاط تاریک هیپرتریکوزیس همانژیوم، آنژیوکتازی اکیموز، تست پینچ مثبت پوست چروکیده خشک چین های عرضی روی شکم
	دولیکوسفالی، عدم تقارن جمجمه گردن بلند یا کوتاه ناهنجاری های گوش (وضعیت پایین و عدم تقارن؛ رشد غیر طبیعی فر; لاله گوش کوچک یا متصل؛ بزرگ، کوچک یا بیرون زده گوش ها) کام مرتفع یا گوتیک شکافتن زبان مال اکلوژن ها خطوط زبان اختلال در رشد دندان ها و ناهنجاری های آنها انحراف تیغه بینی
بالاتنه	تغییر شکل قفسه سینه (قیفی شکل، کیل دار، کاهش اندازه قدامی خلفی) اسکولیوز ناشی از دیسپلازی لیگامانی لوردوز توراسیک
	چشمان گشاد یا بسته شقاق کف دستی کوتاه یا باریک آسیب شناسی چشم (لوکساسیون عدسی، قوز قرنیه، آنیزوکوریا، صلبیه آبی، کلوبوم) چانه کج دهان کوچک یا بزرگ
	حرکت بیش از حد مفاصل (هیپراکستنشن، علامت مثبت انگشت شست) انگشتان بلند، علائم مثبت شست ضخیم شدن فالانژهای ناخن، سینا، پلی داکتیلی، اختلال در رشد ناخن انگشتان کوچک کوتاه یا کج انگشت IV کوتاهتر از II است
	افزایش طول پا، صافی کف پا حرکت بیش از حد مفاصل (کشش بیش از حد مفاصل زانو، خم شدن پا > 45 اینچ) اتساع ورید، نارسایی دریچه وریدی دررفتگی های معمولی و سابلوکساسیون مفاصل شکاف صندل شکل انحنای X و O شکل پاها

توجه داشته باشید. هر سشوار بسته به شدت آن از 0 تا 3 امتیاز می گیرد (0 - بدون سشوار؛ 1 - ناچیز؛ 2 - متوسط؛ 3 - شدت قابل توجه صفت فنوتیپی). کودکان با نمره بیش از 30 دارای مجموعه ای از علائم تشخیصی قابل توجهی از CTD هستند. هنگام محاسبه، فقط امتیازهای به دست آمده در طول یک معاینه عینی ارزیابی می شود. امتیاز بیش از 50 به فرد اجازه می دهد تا به DST متمایز فکر کند.

بیشترین شکایات مربوط به علائم قلبی و اتونوم بود. در ساختار علائم بیماری سردرد (28.6%)، انسداد مکرر برونش (19.3%)، سرفه (19.3%)، مشکل در تنفس بینی (17.6%)، درد شکم (16.8%)، بثورات پوستی غالب بود (12.6%)، درد مفاصل (10.9%)، افزایش خستگی (10.9%)، تب خفیف (10.1%).

در ساختار تشخیص های اصلی، توجه به فراوانی بالای بیماری های آلرژیک شناسایی شده در 25.2٪ از کودکان جلب می شود (اکثریت آسم برونش- 18.5٪ از گروه)؛ دومین شایع ترین اختلال عملکرد عصبی گردش خون - 20.2٪ بود. در رتبه سوم بیماری های سیستم اسکلتی عضلانی و بافت همبند قرار داشتند که در 15.1٪ شناسایی شدند (DST 10.9٪ از گروه را تشکیل می داد). بیماری های گوارشی در 10.1 درصد کودکان مشاهده شد. همه کودکان تشخیص های همزمان داشتند، اکثریت قریب به اتفاق - بیش از یک. بیماری های سیستم اسکلتی عضلانی و بافت همبند در 37.0٪، UCTD در 19.3٪، بیماری های عفونی دستگاه تنفسی - در 27.7٪، بیماری های آلرژیک - در 23.5٪، بیماری های گوارشی - در 20.2٪، سیستم عصبی - در وجود داشتند. 16.8 درصد

ویژگی های ECG در 99.1٪ (به طور متوسط ​​2.2 پدیده ECG در هر کودک) شناسایی شد. اختلالات متابولیک - در 61.8٪، بلوک شاخه شاخه rVica - در 39.1٪، آریتمی سینوسی - در 30.1٪، ریتم خارج از رحم - در 27.3٪، تغییر موقعیت الکتریکی - در 25.5٪، رپلاریزاسیون اولیه بطن - در 24.5٪، جابجایی الکتریکی محور به سمت راست - در 20.0٪. EchoCG ناهنجاری های جزئی قلبی را در 98.7٪ (به طور متوسط ​​1.8 در هر کودک) نشان داد. شایع ترین ناهنجاری ها وجود وتر در حفره بطن چپ (60.0%)، پرولاپس درجه یک دریچه میترال (41.9%)، افتادگی دریچه سه لتی درجه I (26.7%)، افتادگی دریچه های ریوی (10.7%) بود. اتساع سینوس های والسالوا (10.7%) که به طور قابل توجهی از فراوانی جمعیت یافته های EchoCG بیشتر است.

سونوگرافی دستگاه گوارش تغییراتی را در 37.7 درصد نشان داد (به طور متوسط ​​0.72 یافته برای هر فرد مورد بررسی). تغییر شکل كيسه صفرا- 29.0٪ سهام اضافیطحال - در 3.5٪، افزایش اکوژنیک پانکراس و دیواره کیسه صفرا، دیسکولی، افت فشار خون کیسه صفرا - به ترتیب 1.76٪ هر کدام، سایر تغییرات - در 7.9٪. سونوگرافی کلیه ناهنجاری ها را در 23.5 درصد از کودکان نشان داد (به طور متوسط ​​0.59 یافته). هیپرحرکتی کلیه در 1/6 درصد، پیلوکتازی در 2/5 درصد مشاهده شد. دو برابر شدن سیستم پیلوکالیسیال و نفروپتوز - هر کدام 3.5٪، هیدرونفروز - در 2.6٪، سایر تغییرات - در 7٪.

ناهنجاری های نورسونوگرافی در 39.5٪ (0.48 در هر فرد مورد بررسی) تشخیص داده شد: اتساع دو طرفه بطن های جانبی - در 19.8٪، عدم تقارن آنها - در 13.6٪، اتساع یک طرفه - در 6.2٪، سایر تغییرات - در 8.6٪. اشعه ایکس و اولتراسوند فراوانی بالایی از اختلالات را در ستون فقرات گردنی نشان داد (81.4٪، به طور متوسط ​​1.63 در هر فرد مورد بررسی): بی ثباتی در 46.8٪، اسکولیوز ستون فقرات گردنی - در 44.1٪، سابلوکساسیون جمجمه C، C 2 مشاهده شد. - در 22.0٪، هیپوپلازی C - در 18.6٪، ناهنجاری Kimmerly - در 15.3٪، سایر تغییرات - در 17.0٪ از کودکان. سونوگرافی داپلروگرافی عروق اصلی سر، اختلالات را در 76.9٪ (1.6 یافته به ازای هر فرد مورد بررسی) نشان داد. عدم تقارن جریان خون در شریان های مهره ای در 50.8٪، در شریان های کاروتید داخلی - در 32.3٪، در شریان های کاروتید مشترک - در 16.9٪، عدم تقارن خروج در وریدهای ژوگولار - در 33.8٪، سایر اختلالات - در 23.1 درصد. هنگام ثبت عملکرد تجمع پلاکتی، اختلالات در 73.9٪ از کودکان تشخیص داده شد، مقادیر متوسط ​​برای گروه کمتر از مقادیر مرجع بود.

بنابراین، نتایج معاینه را می توان به عنوان اختلالات ارگان های متعدد، اغلب سیستم های قلبی عروقی، عصبی و اسکلتی عضلانی مشخص کرد. علاوه بر مجموعه علائم فنوتیپی DST، هر کودک نشانه هایی از چندین اختلال در اندام ها و سیستم ها داشت: تغییرات ECG، ناهنجاری های جزئی قلبی، تغییر در ستون فقرات گردنی و عدم تقارن جریان خون، ویژگی های ساختاری اندام های داخلی و کاهش BMD. به طور متوسط، یک کودک بیش از 8 ویژگی خاص دارد (4 - از قلب؛ 1.3 - از اعضای بدن حفره شکمی; 3.2 - از سمت مهره های گردن و عروق). برخی از آنها را می توان به عنوان عملکردی طبقه بندی کرد (تغییرات در ECG، وجود عدم تقارن جریان خون در سونوگرافی داپلر، بی ثباتی ستون فقرات گردنی، تغییر شکل کیسه صفرا)، برخی دیگر از نظر ماهیت مورفولوژیکی هستند (هیپوپلازی و سابلوکساسیون مهره های گردن، ناهنجاری های جزئی قلبی، کاهش BMD).

کاهش BMD ممکن است در شکل گیری استئوکندروز اولیه، اسکولیوز و اختلالات خون رسانی در ستون فقرات گردنی مهم باشد. UCTD نقش اتیولوژیکی اصلی را در پیدایش اختلال عملکرد عصبی در کودکان ایفا می کند. زمینه اولیه برای تشکیل آن ضعف لایه ساب اندوتلیال عروق خونی، ناهنجاری های رشدی و ضعیف شدن دستگاه رباط مهره ها است. در نتیجه خونریزی و آسیب به ستون فقرات گردنی در هنگام زایمان شایع است. فرآیندهای بازسازی استخوان و تشکیل استخوان 75 تا 85 درصد تحت کنترل ژنتیکی است. تلاش‌های فوری برای کاهش بهمن شکستگی‌های استخوان در سنین بالا (2/3 آنها در این سن مهره‌ای و فمورال هستند) باید از سنین نوجوانی شروع شود و با هدف پیشگیری از پوکی استخوان دیررس باشد.

- گروهی از بالینی چندشکلی شرایط پاتولوژیک، ناشی از نقص های ارثی یا مادرزادی در سنتز کلاژن و همراه با اختلال در عملکرد اندام های داخلی و سیستم اسکلتی عضلانی است. اغلب، دیسپلازی بافت همبند با تغییر در نسبت های بدن، بدشکلی های استخوانی، حرکت بیش از حد مفاصل، دررفتگی های معمولی، پوست هایپرالاستیک، نقایص دریچه ای قلب، شکنندگی عروق و ضعف عضلانی ظاهر می شود. تشخیص بر اساس ویژگی های فنوتیپی، پارامترهای بیوشیمیایی و داده های بیوپسی است. درمان دیسپلازی بافت همبند شامل ورزش درمانی، ماساژ، رژیم غذایی و درمان دارویی است.

اطلاعات کلی

دیسپلازی بافت همبند مفهومی است که بیماری های مختلف ناشی از کلاژنوپاتی ژنرالیزه ارثی را متحد می کند و با کاهش قدرت بافت همبند تمام سیستم های بدن ظاهر می شود. فراوانی جمعیت دیسپلازی بافت همبند 7-8٪ است، اما فرض بر این است که برخی از علائم و اشکال کوچک تمایز نیافته می تواند در 60-70٪ از جمعیت رخ دهد. دیسپلازی بافت همبند مورد توجه پزشکان شاغل در زمینه های مختلف پزشکی - اطفال، تروماتولوژی و ارتوپدی، روماتولوژی، قلب و عروق، چشم پزشکی، گوارش، ایمونولوژی، ریه، اورولوژی و غیره قرار می گیرد.

علل دیسپلازی بافت همبند

ایجاد دیسپلازی بافت همبند بر اساس نقص در سنتز یا ساختار کلاژن، کمپلکس های پروتئین-کربوهیدرات، پروتئین های ساختاری و همچنین آنزیم ها و کوفاکتورهای ضروری است. علت مستقیم آسیب شناسی بافت همبند مورد بررسی انواع مختلفی از اثرات روی جنین است که منجر به تغییر ژنتیکی تعیین شده در فیبریلوژنز ماتریکس خارج سلولی می شود. از جمله عوامل جهش زا نامطلوب هستند وضعیت زیست محیطیتغذیه نامناسب و عادات بد مادر، استرس، بارداری پیچیده و غیره. برخی از محققان بر اساس تشخیص کمبود منیزیم در مطالعه طیفی مو، خون، به نقش بیماریزای هیپومنیزیمی در ایجاد دیسپلازی بافت همبند اشاره می کنند. و مایع خوراکی

سنتز کلاژن در بدن توسط بیش از 40 ژن رمزگذاری می شود که بیش از 1300 نوع جهش برای آنها شرح داده شده است. این امر باعث بروز انواع تظاهرات بالینی دیسپلازی بافت همبند می شود و تشخیص آنها را پیچیده می کند.

طبقه بندی دیسپلازی بافت همبند

دیسپلازی بافت همبند به دو دسته متمایز و تمایز نیافته تقسیم می شود. دیسپلازی های تمایز یافته شامل بیماری هایی با مشخص می شود نوع نصب شدهوراثت، تصویر بالینی واضح، نقص های ژنی شناخته شده و اختلالات بیوشیمیایی. معمول ترین نمایندگان این گروه از بیماری های بافت همبند ارثی عبارتند از: سندرم اهلرز-دانلوس، سندرم مارفان، استئووژنز ایمپرفکتا، موکوپلی ساکاریدوزها، الاستوز سیستمیک، اسکولیوز دیسپلاستیک، سندرم بیلز (آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی) و غیره. از آسیب شناسی های مختلف، که ویژگی های فنوتیپی آن با هیچ یک از بیماری های متمایز مطابقت ندارد.

با توجه به درجه شدت، انواع زیر از دیسپلازی بافت همبند متمایز می شود: بیماری های جزئی (در حضور 3 یا چند ویژگی فنوتیپی)، جدا شده (محلی در یک اندام) و در واقع بیماری های بافت همبند ارثی. بسته به کلاله های دیسپلاستیک غالب، 10 نوع فنوتیپی دیسپلازی بافت همبند متمایز می شود:

1. ظاهر مارفان مانند (شامل 4 یا بیشتر علائم فنوتیپی دیسپلازی اسکلتی).
2. فنوتیپ مارفان مانند (مجموعه ناقص از ویژگی های سندرم مارفان).
3. فنوتیپ MASS (شامل آسیب به آئورت، دریچه میترال، اسکلت و پوست).
4. پرولاپس اولیه دریچه میترال (که با علائم EchoCG پرولاپس میترال، تغییرات در پوست، اسکلت، مفاصل مشخص می شود).
5. فنوتیپ کلاسیک شبیه اهلرز (مجموعه ناقص ویژگی های سندرم اهلرز-دانلوس).
6. فنوتیپ هلرز مانند هایپر متحرک (که با حرکت بیش از حد مفاصل و عوارض مرتبط - سابلوکساسیون، دررفتگی، رگ به رگ شدن، کف پای صاف، آرترالژی، درگیری استخوان و اسکلتی مشخص می شود).
7. حرکت بیش از حد مفاصل خوش خیم است (شامل افزایش دامنه حرکتی در مفاصل بدون درگیری سیستم اسکلتی عضلانی و آرترالژی است).
8. دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته (شامل 6 یا بیشتر کلاله دیسپلاستیک است که با این حال برای تشخیص سندرم های متمایز کافی نیست).
9. افزایش انگ دیسپلاستیک با علائم استئوآرتیکولی و اسکلتی غالب.
10. افزایش انگ دیسپلاستیک با علائم احشایی غالب (ناهنجاری های جزئی قلب یا سایر اندام های داخلی).

از آنجایی که شرح اشکال متمایز دیسپلازی بافت همبند به تفصیل در بررسی های مستقل مربوطه ارائه شده است، در ادامه در مورد انواع تمایز نیافته آن صحبت خواهیم کرد. در موردی که محلی سازی دیسپلازی بافت همبند به یک اندام یا سیستم محدود می شود، جدا می شود. اگر دیسپلازی بافت همبند به صورت فنوتیپی ظاهر می شود و حداقل یکی از اندام های داخلی را درگیر می کند. این ایالتبه عنوان سندرم دیسپلازی بافت همبند در نظر گرفته می شود.

علائم دیسپلازی بافت همبند

علائم خارجی (فنوتیپی) دیسپلازی بافت همبند با ویژگی های ساختاری، ناهنجاری در رشد استخوان های اسکلتی، پوست و غیره نشان داده می شود. بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند دارای ساختاری آستنیک هستند: قد بلند، شانه های باریک، کمبود وزن بدن. اختلالات رشد اسکلت محوری را می توان با اسکولیوز، کیفوز، ناهنجاری های قیفی شکل یا کیل دار قفسه سینه، پوکی استخوان نوجوانان نشان داد. کلاله های جمجمه ای دیسپلازی بافت همبند اغلب شامل دولیکوسفالی، مال اکلوژن، ناهنجاری های دندانی، کام گوتیک، به هم نخوردن لب و کام بالایی است. آسیب شناسی سیستم استئوآرتیکولی با تغییر شکل O یا X شکل اندام ها، سینداکتیلی، آراکنوداکتیلی، حرکت بیش از حد مفاصل، صافی کف پا، تمایل به دررفتگی ها و سابلوکساسیون های معمول و شکستگی استخوان مشخص می شود.

از بیرون پوستافزایش کشش (هایپرالاستیسیته) یا برعکس شکنندگی و خشکی پوست وجود دارد. اغلب، علائم کشش، لکه های رنگدانه یا کانون های رنگدانه، و نقایص عروقی (تلانژکتازی، همانژیوم) بدون دلیل ظاهری روی آن ظاهر می شوند. ضعف سیستم عضلانی با دیسپلازی بافت همبند باعث تمایل به افتادگی و افتادگی اندام های داخلی، فتق و تورتیکولی عضلانی می شود. سایر علائم خارجی دیسپلازی بافت همبند ممکن است شامل میکروآنومالی‌هایی مانند هیپو یا هیپرتلوریسم، گوش‌های بیرون زده، عدم تقارن گوش، خط موی کم روی پیشانی و گردن و غیره باشد.

ضایعات احشایی با درگیری سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی خودمختار، اندام های داخلی مختلف رخ می دهد. اختلالات عصبی همراه دیسپلازی بافت همبند با دیستونی رویشی عروقی، استنیا، شب ادراری، میگرن مزمن، اختلال گفتار، اضطراب بالا و بی ثباتی عاطفی مشخص می شود. دیسپلازی بافت همبند سندرم قلب ممکن است شامل افتادگی دریچه میترال، سوراخ نازک فورامن اوال، هیپوپلازی آئورت و تنه ریوی، کشیدگی و تحرک بیش از حد وترها، آنوریسم عروق کرونر یا سپتوم بین دهلیزی باشد. نتیجه ضعف دیواره عروق وریدی ایجاد رگهای واریسی اندام تحتانی و لگن، هموروئید، واریکوسل است. بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند مستعد افت فشار خون شریانی، آریتمی، بلوک های دهلیزی و داخل بطنی، کاردیالژی و مرگ ناگهانی هستند.

تظاهرات قلبی اغلب با سندرم برونش ریوی همراه است که با وجود هیپوپلازی ریوی کیستیک، برونشکتازی، آمفیزم بولوز و پنوموتوراکس خودبه‌خودی مکرر مشخص می‌شود. ضایعات مشخصه دستگاه گوارش به شکل افتادگی اندام های داخلی، دیورتیکول مری، رفلاکس معده به مری، فتق هیاتال. تظاهرات معمول آسیب شناسی اندام بینایی در دیسپلازی بافت همبند عبارتند از نزدیک بینی، آستیگماتیسم، دوربینی، نیستاگموس، استرابیسم، سابلوکساسیون و دررفتگی عدسی.

از سیستم ادراری، نفروپتوز، بی اختیاری ادرار، ناهنجاری های کلیوی (هیپوپلازی، مضاعف شدن، کلیه نعل اسبی) و غیره ممکن است مشاهده شود اختلالات تولید مثلی مرتبط با دیسپلازی بافت همبند در زنان می تواند با افتادگی رحم و واژن، مترو و. منوراژی، سقط جنین خود به خود، خونریزی پس از زایمان؛ کریپتورکیدیسم در مردان امکان پذیر است. افرادی که علائم دیسپلازی بافت همبند دارند مستعد اکوکاردیوگرافی مکرر، سونوگرافی کلیه ها، سونوگرافی اندام های شکمی)، آندوسکوپی (FGDS)، الکتروفیزیولوژیک (ECG، EEG)، رادیولوژیک (رادیوگرافی ریه ها، مفاصل، ستون فقرات و غیره هستند. ) مواد و روش ها. شناسایی اختلالات مشخصه ارگان های متعدد، عمدتاً از سیستم اسکلتی عضلانی، عصبی و قلبی عروقی، با درجه احتمال بالا نشان دهنده وجود دیسپلازی بافت همبند است.

علاوه بر این، پارامترهای بیوشیمیایی خون، سیستم هموستاتیک، وضعیت ایمنی مورد بررسی قرار می گیرند و بیوپسی پوست انجام می شود. به عنوان یک روش تشخیصی غربالگری برای دیسپلازی بافت همبند، برای مطالعه الگوی پاپیلاری پوست دیواره قدامی شکم پیشنهاد شده است: شناسایی یک نوع شکل‌نشده از الگوی پاپیلاری به عنوان نشانگر اختلالات دیسپلاستیک عمل می‌کند. به خانواده هایی که مبتلا به دیسپلازی بافت همبند هستند توصیه می شود تحت مشاوره ژنتیک پزشکی قرار گیرند.

درمان و پیش آگهی دیسپلازی بافت همبند

درمان خاصی برای دیسپلازی بافت همبند وجود ندارد. به بیماران توصیه می شود که به یک رژیم منطقی روزانه و تغذیه، سلامتی پایبند باشند فعالیت بدنی. به منظور فعال سازی قابلیت های جبرانی و تطبیقی ​​دوره های تمرین درمانی، ماساژ، بالنیوتراپی، فیزیوتراپی، طب سوزنی و استئوپاتی تجویز می شود.

در مجموعه اقدامات درمانی، همراه با دارودرمانی سندرمی، از داروهای متابولیک (ال-کارنیتین، کوآنزیم Q10)، داروهای کلسیم و منیزیم، غضروفی ها، مجتمع های ویتامین و مواد معدنی، آنتی اکسیدان ها و عوامل تعدیل کننده ایمنی، داروهای گیاهی و روان درمانی استفاده می شود.

پیش آگهی دیسپلازی بافت همبند تا حد زیادی به شدت اختلالات دیسپلاستیک بستگی دارد. در بیماران مبتلا به اشکال جدا شده، ممکن است کیفیت زندگی تحت تاثیر قرار نگیرد. بیماران مبتلا به آسیب چند سیستمی دارای خطر افزایش ناتوانی زودرس و شدید، مرگ زودرس هستند که دلایل آن ممکن است فیبریلاسیون بطنی باشد.

بیش از یک سوم بشریت دچار دیسپلازی بافت همبند هستند، اما پزشکان اغلب با این تشخیص مشورت نمی کنند.

مواردی وجود دارد که بیماران حتی از وجود انحرافات اطلاع ندارند، زیرا ممکن است بیماری به هیچ وجه خود را نشان ندهد و انعطاف پذیری بیش از حد باعث ایجاد احساس خاص بودن می شود و آنها را به مراجعه به پزشک ترغیب نمی کند.

این بیماری ممکن است کشنده نباشد، اما در دنیای پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا در هر سنی بروز می کند.

پیش بینی علل تقریباً غیرممکن است و این باعث می شود هر بیمار یک بیمار منحصر به فرد باشد. این جهش در هر قسمت از بدن رخ می دهد، زیرا بافت همبند در سراسر بدن قرار دارد.

در برخی از بیماران، آسیب شناسی به هیچ وجه بیان نمی شود، در حالی که در برخی دیگر می تواند منجر به ناتوانی شود. دیسپلازی بافت همبند بحث برانگیزترین ناهنجاری در بدن انسان است، بنابراین نظر واحدی در بین پزشکان وجود ندارد.

در این مقاله خواهید آموخت: چرا مبارزه با دیسپلازی مهم است، درمان منجر به چه عوارضی می شود، تظاهرات کلی و سایر تفاوت های ظریف این بیماری.

دیسپلازی بافت همبند

وجود رویکردهای فراوان برای تعریف بیماری نشان می دهد که موضوع به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است. آنها اخیراً زمانی که بین رشته ای بودند شروع به مطالعه جدی کردند موسسات پزشکیو یک رویکرد یکپارچه برای تشخیص شروع به توسعه کرد.

اما حتی در حال حاضر، در یک بیمارستان معمولی، به دلیل ماهیت چند وجهی آن و پیچیدگی تصویر بالینی، همیشه تشخیص دیسپلازی بافت همبند انجام نمی شود.

دیسپلازی بافت همبند یا CTD یک وضعیت ژنتیکی تعیین شده (تعیین شده ژنتیکی) 35٪ از کل جمعیت جهان است. به طور رسمی، DST معمولاً یک بیماری بافت همبند سیستمیک نامیده می شود، اگرچه اصطلاح "شرایط" به دلیل شیوع این پدیده توسط بسیاری از دانشمندان و پزشکان استفاده می شود.

برخی از منابع خارجی نسبت دیسپلاستی ها (کسانی که به درجات مختلف از دیسپلازی رنج می برند) - 50٪ از کل افراد می نامند. این اختلاف - از 35٪ تا 50٪ - با رویکردهای بین المللی و ملی متفاوت برای طبقه بندی یک فرد در یک گروه بیماری همراه است.

دیسپلازی بافت همبند (CTD) (dis - disorders, plasia - development, formation) یک اختلال در رشد بافت همبند در دوره جنینی و پس از تولد است که یک وضعیت ژنتیکی تعیین شده است.

منجر به اختلال هموستاز در سطح بافت، اندام و ارگانیسم به شکل اختلالات مورفوفانشنال اندام های احشایی و حرکتی با یک دوره پیش رونده می شود که ویژگی های آسیب شناسی مرتبط و همچنین فارماکوکینتیک و فارماکودینامیک داروها را تعیین می کند. .

شیوع علائم فردی CTD دارای تفاوت های جنسیتی و سنی است. با نقص در ساختارهای فیبری و ماده زیرین بافت همبند مشخص می شود.

طبق محافظه‌کارانه‌ترین داده‌ها، میزان شیوع CTD حداقل با شیوع بیماری‌های غیرواگیر مهم اجتماعی قابل مقایسه است.

دیسپلازی بافت همبند گروهی از شرایط پاتولوژیک ناهمگن ژنتیکی و چند شکلی بالینی است که با نقض تشکیل بافت همبند در دوره جنینی و پس از زایمان متحد می شود.

ناهمگونی ژنتیکی این آسیب شناسی طیف گسترده ای از انواع بالینی آن را تعیین می کند - از سندرم های ژنی شناخته شده (مارفان، اهلرز-دانلوس) تا اشکال متعدد تمایز نیافته (غیر سندرمی) با مکانیسم های توسعه چند عاملی.

اخیراً، پزشکان اغلب کودکان را با "سندرم دیسپلاستیک" یا "دیسپلازی بافت همبند" تشخیص می دهند. آن چیست؟ بافت همبند در بدن انسان "متنوع ترین" است. این شامل مواد غیر مشابه مانند استخوان، غضروف، چربی زیر جلدی، پوست، رباط ها و غیره است.

بر خلاف سایر بافت ها، بافت همبند دارای ویژگی های ساختاری است: عناصر سلولی واقع در ماده بینابینی که توسط عناصر فیبری و یک ماده بی شکل نشان داده می شود.

تظاهرات بالینی دیسپلازی بافت همبند (CTD) ناشی از ناهنجاری ساختارهای کلاژن است که عملکرد حمایتی را انجام می دهد و به طور فعال در تشکیل بافت، بازسازی و پیری سلول های بافت همبند نقش دارد.

هنگام توصیف یک آسیب شناسی مانند دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته، تعدادی از مشکلات ایجاد می شود. اولاً، زیرا هنوز بین متخصصان مختلف در مورد وجود خود چنین تشخیصی بحث وجود دارد.

تعدادی از محققان بر این عقیده هستند که این آسیب شناسی مستقل نیست، اما همیشه در ساختار یک بیماری خاص، اغلب دارای ماهیت ارثی، قرار می گیرد.

برخی از نویسندگان این بیماری را به یک واحد nosological مستقل تشخیص می دهند. ثانیاً، تصویر بالینی دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته بسیار متنوع و غیراختصاصی است و خود را در آسیب به طیف وسیعی از اندام‌ها و سیستم‌ها نشان می‌دهد، بنابراین تشخیص گاهی بسیار دشوار است.

تا به حال، هیچ معیار قابل اعتمادی ایجاد نشده است که بتوان از آن در تشخیص استفاده کرد. همه اینها به طور قابل توجهی جستجوی تشخیصی را پیچیده می کند و گاهی اوقات آن را غیرممکن می کند.

با این حال، اکثر محققان وجود مستقل چنین بیماری را تشخیص می دهند، بنابراین توصیه می شود آن را در این بخش در نظر بگیرید.

انواع دیسپلازی بافت همبند

DST با اختلالات ژنتیکی در توسعه بافت همبند - نقص جهش در رشته های کلاژن و الاستین و ماده زمین مشخص می شود.

در نتیجه جهش در الیاف، زنجیره های آنها یا کوتاه نسبت به هنجار (حذف) یا طولانی (درج) تشکیل می شود یا در نتیجه وارد شدن اسید آمینه اشتباه و غیره تحت تأثیر یک جهش نقطه ای قرار می گیرند.

کمیت/کیفیت و برهمکنش جهش‌ها بر میزان تظاهرات DST تأثیر می‌گذارد که معمولاً از اجداد به فرزندان افزایش می‌یابد.

چنین "تکنولوژی" پیچیده ای از بیماری، هر بیمار مبتلا به DST را منحصر به فرد می کند، با این حال، جهش های پایداری نیز وجود دارد که منجر به انواع نادر دیسپلازی می شود. بنابراین، دو نوع DST وجود دارد - متمایز و غیرمتمایز.

دیسپلازی متمایز بافت همبند یا DDCT با نوع خاصی از وراثت ویژگی ها و تصویر بالینی واضح مشخص می شود.

این شامل سندرم آلپورت، مارفان، شوگرن، سندرم اهلرز-دانلوس، بیش حرکتی مفاصل، اپیدرمولیز بولوزا، "بیماری انسان کریستالی" - استخوان سازی ناقص - و دیگران است. DDST نادر است و نسبتاً سریع تشخیص داده می شود.

دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته، یا UCTD، خود را به شیوه ای بسیار متنوع نشان می دهد، ضایعات ماهیت چند اندامی دارند: چندین اندام و سیستم تحت تاثیر قرار می گیرند.

تصویر بالینی UCTD ممکن است شامل گروه های کوچک و بزرگ جداگانه ای از علائم از لیست باشد:

• اسکلت: ساختمان آستنیک؛ طولانی شدن نامتناسب اندام ها و انگشتان؛ ناهنجاری‌های مختلف مهره‌ای و بدشکلی‌های قیفی‌شکل/میله‌دار قفسه سینه، انواع متفاوتکف پای صاف، پای پرانتزی، پای توخالی؛ اندام های X/O شکل.
• مفاصل: بیش حرکتی، دیسپلازی هیپ، افزایش خطر دررفتگی و سابلوکساسیون.
• سیستم عضلانی: کمبود توده، به ویژه چشمی و قلبی.
• پوست: پوست نازک شده، فوق الاستیک است و با ایجاد اسکارهایی با الگوی "کاغذ بافتی" و اسکارهای کلوئیدی بسیار آسیب زا است.
• سیستم قلبی عروقی: تغییر آناتومی دریچه های قلب؛ سندرم توراکودیافراگماتیک ناشی از آسیب شناسی مهره ها و آسیب شناسی قفسه سینه (قلب توراکودیافراگم). آسیب به شریان ها و وریدها، از جمله واریس در سنین جوانی؛ سندرم آریتمی و غیره
• برونش ها و ریه ها: برونشکتازی، پنوموتوراکس خودبخودی، اختلالات تهویه، دیسکینزی تراکئوبرونشیال، تراکئوبرونکومالاسی و غیره.
• دستگاه گوارش: اختلال (فشرده شدن) جریان خون خون رسانی به اندام های شکمی - بیماری دیسپلاستیک برای مدت طولانی، گاهی در تمام عمر من، توسط متخصص گوارش ناموفق درمان می شود، در حالی که علت علائم دیسپلازی بافت همبند است.
• بینایی: درجات مختلف نزدیک بینی، کشیدگی کره چشم، دررفتگی عدسی، سندرم صلبیه آبی، استرابیسم، آستیگماتیسم، قرنیه صاف، جداشدگی شبکیه.
• کلیه ها: تغییرات رنواسکولار، نفروپتوز.
• دندان: پوسیدگی در اوایل کودکی، بیماری پریودنتال عمومی.
• صورت: مال اکلوژن، عدم تقارن های مشخص صورت، کام گوتیک، موهای کم رشد پیشانی و گردن، گوش های بزرگ یا گوش های "مچاله شده" و غیره.
• سیستم ایمنی بدن: آلرژیک، سندرم های خودایمنی، سندرم نقص ایمنی.
• حوزه ذهنی: افزایش اضطراب، افسردگی، هیپوکندری، اختلالات عصبی.

این لیست کاملی از پیامدها نیست، اما معمولی است: اینگونه است که دیسپلازی بافت همبند در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود. این فهرست ایده ای از پیچیدگی مشکل و نیاز به تحقیقات دقیق برای تشخیص صحیح می دهد.

مکانیسم های توسعه

اگرچه اولین علائم را می توان در سن نسبتاً دیر تشخیص داد، اغلب در دوران بلوغ، زمانی که رشد سریع و بازسازی بدن و تمام سیستم های آن (به ویژه بافت همبند) رخ می دهد، ماهیت مادرزادی بیماری به وضوح مشخص شده است.

قطعاً تقریباً تنها دلیل ایجاد این آسیب شناسی ارثی است.

تغییرات در استخوان ها، دستگاه مفصلی-رباطی و ساختارهای بافت همبند اندام های داخلی حتی در دوره نوزادی تشخیص داده می شود.

متعاقباً، هنگامی که بارهای مکانیکی روی سیستم اسکلتی عضلانی بیشتر و شدیدتر می شود، عوارض مرتبط با تغییر شکل ساختارهای خاص آشکار می شود.

خیلی زودتر، تغییرات در اندام های داخلی مختلف به شکل ناهنجاری های کوچک رشدی تشخیص داده می شود.

این تغییرات از نظر بالینی در اختلال عملکرد سیستم های خاص با ایجاد برخی جبران خسارت آشکار می شود.

با این حال، اغلب آنها در طول معاینات معمول به یک کشف کاملا تصادفی تبدیل می شوند. با این حال، به عنوان یک قاعده، در این مورد، اختلال در رشد بافت همبند به عنوان یک کل تشخیص داده نمی شود، بلکه آسیب شناسی یک اندام یا سیستم خاص است.

ماهیت ارثی آسیب شناسی توسط تعدادی از عوامل تأیید می شود

1. اغلب آسیب شناسی در واقع بخشی از سندرم های ارثی مختلف است (به عنوان مثال، سندرم مارفان، که در جمعیت بسیار شایع است).
2. اشکال خانوادگی این بیماری بسیار رایج است. اگر یکی از اعضای خانواده این آسیب شناسی را داشته باشد، خطر بروز آن در بستگان نزدیک افزایش می یابد.
3. تغییرات ساختاری در بافت همبند که در طول آسیب شناسی شناسایی می شوند، تعیین ژنتیکی نسبتاً واضحی دارند. ژن های مربوطه را می توان با استفاده از روش های تحقیق بیوشیمیایی شناسایی کرد. با این حال، چنین تکنیک هایی به دلیل نامناسب بودن در عمل بالینی مورد استفاده قرار نمی گیرند.

دلیل تولد کودکی با این آسیب شناسی یا جهش ژنومی در سطح سلول های زایا و جنین است یا انتقال ژن معیوب از والدین.

تأثیر عوامل مختلف مضر بر روی بدن مادر باردار در طول رشد داخل رحمی نیز اهمیت کمی ندارد.

دیسپلازی بافت همبند دارای استعداد ارثی است. و اگر به درستی جستجو کنید، قطعاً در شجره نامه شما بستگانی وجود خواهند داشت که از واریس اندام تحتانی، نزدیک بینی، صافی کف پا، اسکولیوز و تمایل به خونریزی رنج می برند.

برخی در دوران کودکی درد مفاصل داشتند، برخی مدام سوفل قلب می شنیدند، برخی بسیار "انعطاف پذیر" بودند... این تظاهرات بر اساس جهش در ژن های مسئول سنتز کلاژن، پروتئین اصلی بافت همبند است.

الیاف کلاژن به اشتباه تشکیل شده اند و بار مکانیکی مناسب را تحمل نمی کنند. تقریباً همه کودکان زیر 5 سال دارای علائم دیسپلازی هستند - آنها دارای پوست ظریف و به راحتی قابل کشش، "رباط های ضعیف" و غیره هستند.

بنابراین، تشخیص DST در این سن فقط به صورت غیر مستقیم و همچنین با وجود علائم خارجی دیسپلازی در کودکان امکان پذیر است.

ما باید فوراً روشن کنیم که دیسپلازی بافت همبند یک بیماری نیست، بلکه یک ویژگی اساسی است! چنین کودکانی زیاد هستند، اما همه آنها مورد توجه متخصص اطفال، ارتوپد و سایر پزشکان قرار نمی گیرند.

ماهیت ژنتیکی بیماری اهمیت عوامل خارجی را رد نمی کند. با این حال، آنها بیشتر نقش سازنده ای ایفا می کنند تا علت و معلولی و منجر به ایجاد تغییرات ثانویه می شوند.

علل دیسپلازی

انواع زیر از نفوذ خارجی بیشترین اهمیت را دارند.

• فعالیت بدنی ثابت و قابل توجه که به ویژه در رابطه با سیستم اسکلتی عضلانی و به ویژه ستون فقرات اهمیت دارد.
• اختلال در تشکیل طبیعی بافت همبند در ترکیب با یک عامل مکانیکی منجر به اختلالاتی مانند انحناهای مختلف ستون فقرات، ایجاد زودرس پوکی استخوان و فتق دیسک می شود.
• وضعیت بی حرکت طولانی مدت بدن در یک وضعیت ناراحت کننده. در این حالت ستون فقرات نیز آسیب می بیند.
• صدمات. در مقابل پس زمینه تروما، افراد مبتلا به دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته اغلب متعاقباً تغییراتی به شکل استئوآرتریت تغییر شکل دهنده و فتق دیسک های بین مهره ای ایجاد می کنند.
• فرآیندهای عفونی این عامل در رابطه با اندام های داخلی بیشترین اهمیت را دارد. هنگامی که پاتوژن ها در اندام های تغییر یافته پاتولوژیک ثابت می شوند، عفونت طولانی تر، با شدت بیشتری طول می کشد و اغلب تمایل به مزمن شدن دارد.

بیماری هایی مانند رینیت مزمن، لارنژیت، فارنژیت، برونشیت (در بزرگسالان)، پیلونفریت و سیستیت ایجاد می شود. اغلب، بافت همبند تغییر یافته تحت تأثیر یک فرآیند عفونی یا خودایمنی قرار می گیرد و بیماری های روماتیسمی مختلف بر این اساس ایجاد می شوند.

ماده اصلی بافت همبند کلاژن است. ظاهراً توسعه آسیب شناسی با نقض ساختار طبیعی آن همراه است.

همچنین باید توجه داشت که ماهیت خود ایمنی این بیماری را نمی توان رد کرد. این امر با این واقعیت تأیید می شود که چنین کودکان بیمار اغلب به اصطلاح آرتریت روماتوئید نوجوانان مبتلا می شوند که در زیر به طور جداگانه مورد بحث قرار خواهد گرفت.

علل این بیماری متفاوت است. آنها را می توان به 2 گروه اصلی تقسیم کرد: ارثی و اکتسابی.

یک اختلال ژنتیکی تعیین شده در ساختار بافت همبند به دلیل توارث (اغلب به روش اتوزومال غالب) ژن های جهش یافته که مسئول تشکیل و جهت گیری فضایی ساختارهای فیبری نازک، ترکیبات پروتئین-کربوهیدرات و آنزیم ها هستند، رخ می دهد.

دیسپلازی بافت همبند اکتسابی در مرحله رشد داخل رحمی شکل می گیرد و نتیجه قرار گرفتن در معرض عواملی از این قبیل در دوران بارداری است:

1. عفونت های ویروسی در سه ماهه اول (ARVI، آنفولانزا، سرخجه)؛
2. سمیت شدید، ژستوز؛
3. بیماری های عفونی مزمن دستگاه تناسلی ادراری مادر باردار؛
4. مصرف برخی داروها در دوران بارداری؛
5. شرایط محیطی نامطلوب؛
6. خطرات صنعتی؛
7. قرار گرفتن در معرض اشعه یونیزان

از مجموع موارد فوق، می توان نتیجه گرفت که تظاهرات بالینی بسیار متنوعی از پاتولوژی وجود دارد که در کنار علت شناسی ناقص مطالعه شده، شناسایی آن را در کلینیک بسیار دشوار می کند.

علاوه بر این، به دلیل ماهیت سیستمیک ضایعه و عدم تمرکز واضح آسیب شناسی، هیچ روش درمانی اتیولوژیکی وجود ندارد. اقدامات درمانی فقط می تواند ماهیت بیماری زا و علامتی داشته باشد.

علائم آسیب شناسی

امروزه بسیاری از علائم DST شناسایی شده است که می توان آنها را به علائمی که در معاینه خارجی تشخیص داد و علائم داخلی، یعنی علائمی از اندام های داخلی و سیستم عصبی مرکزی تقسیم کرد.

شایع ترین علائم خارجی عبارتند از:

• بیش حرکتی شدید یا شلی مفاصل؛
• افزایش کشش پوست؛
• تغییر شکل ستون فقرات به شکل اسکولیوز یا کیفوز؛
• صافی کف پا، تغییر شکل پای پلانووالگوس؛
• شبکه وریدی برجسته روی پوست (پوست نازک و ظریف)؛
• آسیب شناسی بینایی؛
• بدشکلی قفسه سینه (فروختگی خفیف، قیفی شکل یا خفیف روی جناغ)؛
• عدم تقارن تیغه ها؛
• وضعیت "تنبل"؛
• تمایل به کبودی یا خونریزی بینی؛
• ضعف عضلات شکم؛
• کاهش فشار خون عضلانی؛
• انحنا یا عدم تقارن تیغه بینی؛
• پوست حساس یا مخملی؛
• پای "توخالی"؛
• فتق؛
• رشد نامنظم دندان یا دندان های اضافی.

به عنوان یک قاعده، در سن 5-7 سالگی، کودکان شکایات بسیاری از ضعف، ضعف، تحمل ضعیف فعالیت بدنی، کاهش اشتها، درد در قلب، پاها، سر و معده را ارائه می کنند.

تغییرات در اندام های داخلی با افزایش سن ایجاد می شود. با افتادگی اندام های داخلی (کلیه ها، معده)، از قلب - پرولاپس دریچه میترال، سوفل قلب، از دستگاه گوارش - دیسکینزی صفراوی، بیماری ریفلاکس، تمایل به یبوست، وریدهای واریسی اندام تحتانی و غیره مشخص می شود.

سندرم هموراژیک با خونریزی بینی و تمایل به کبودی در کوچکترین آسیب ظاهر می شود.

از طرف سیستم عصبی، سندرم دیستونی رویشی، تمایل به غش، نارسایی ورتبروبازیلار به دلیل بی ثباتی ستون فقرات گردنی و سندرم بیش تحریک پذیری همراه با کمبود توجه ذکر شده است.

از سیستم اسکلتی عضلانی: استئوکندروز نوجوانان ستون فقرات یا فتق Schmorl، پوکی استخوان نوجوانان، آرترالژی یا آرتریت "گذرا" میکروتروماتیک، دیسپلازی هیپ.

اساس آسیب شناسی، همانطور که قبلا ذکر شد، یک ناهنجاری عمومی در توسعه ساختارهای بافت همبند بدن است.

بر این اساس، این بیماری می تواند خود را به دو صورت نشان دهد: به صورت علائم آسیب به سیستم اسکلتی عضلانی یا به صورت علائم از اندام های داخلی.

بسیاری از مطالعات نشان دهنده ظهور مرحله ای علائم دیسپلازی در موارد مختلف است دوره های سنی:

1. در دوره نوزادی، وجود آسیب شناسی بافت همبند اغلب با وزن کم، طول بدن ناکافی، اندام های نازک و بلند، پاها، دست ها، انگشتان نشان داده می شود.
2. در اوایل کودکی (5-7 سالگی)، این بیماری به صورت اسکولیوز، صافی کف پا، دامنه حرکتی بیش از حد در مفاصل، بدشکلی قفسه سینه یا قیفی شکل ظاهر می شود.
3. در کودکان سن مدرسهدیسپلازی بافت همبند با افتادگی دریچه، نزدیک بینی (نزدیک بینی)، دیسپلازی دستگاه آلوئولار دندانی آشکار می شود. اوج تشخیص بیماری دقیقا در این دوره سنی رخ می دهد.

علائم دیسپلازی

دوربین دیجیتال OLYMPUS

تمام علائم را می توان به تظاهرات خارجی و علائم آسیب به اندام های داخلی (احشایی) تقسیم کرد.

تظاهرات خارجی دیسپلازی بافت همبند:

• وزن کم بدن؛
• تمایل به افزایش طول استخوان های لوله ای؛
• انحنای ستون فقرات در قسمت های مختلف (اسکولیوز، هایپرکیفوز، هیپرلوردوز).
• هیکل آستنیک؛
• تغییر شکل قفسه سینه؛
• تغییر شکل انگشتان دست، نقض نسبت طول آنها، همپوشانی انگشتان پا؛
• علائم مفصل شست، مچ دست؛
• عدم وجود مادرزادی فرآیند xiphoid جناغ سینه؛
• تغییر شکل اندام های تحتانی (انحناهای X یا O شکل، کف پای صاف، پای پرانتزی)؛
• تیغه های ناخنک؛
• تغییرات مختلف در وضعیت بدن؛
• فتق و بیرون زدگی دیسک های بین مهره ای، ناپایداری مهره ها در قسمت های مختلف، جابجایی ساختارهای ستون فقرات نسبت به یکدیگر.
• نازک شدن، رنگ پریدگی، خشکی و فوق الاستیسیته پوست، افزایش تمایل آنها به آسیب، علائم مثبت تورنیکت، نیشگون گرفتن، ظهور احتمالی مناطق آتروفی.
• خال های متعدد، تلانژکتازی ( رگهای عنکبوتیهیپرتریکوزیس، لکه های مادرزادی، افزایش شکنندگی مو و ناخن، شبکه عروقی به وضوح قابل مشاهده است.
• سندرم مفصلی - دامنه حرکت بیش از حد در مفاصل متقارن (معمولا) ، افزایش تمایل دستگاه مفصلی به آسیب.

علاوه بر تظاهرات خارجی فوق، دیسپلازی بافت همبند با ناهنجاری های رشدی جزئی یا به اصطلاح استیگمات (کلاله) دیسمبریوژنز مشخص می شود:

1. ساختار مشخص صورت (پیشانی کم، برآمدگی های واضح ابروها، تمایل به ابروهای در هم ریخته، صاف شدن پل بینی، شکل چشم مغولوئید، چشم های نزدیک یا برعکس فاصله زیاد، هتروکرومی، استرابیسم، پایین پلک های فوقانی، ماهی دهان، آسمان گوتیک، نقض ساختار دندان، تغییر شکل نیش، کوتاه شدن فرنولوم زبان، تغییر شکل ساختار و محل گوش ها و غیره).
2. ویژگی های ساختاری بدن (واگرایی عضلات راست شکم، فتق ناف، ناف کم ارتفاع، نوک سینه های اضافی احتمالی و غیره).
3. رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی (توسعه نیافتگی یا هیپرتروفی کلیتوریس، لابیا، پوست ختنه گاه، کیسه بیضه، بیضه نزول نکرده، فیموز، پارافیموز).

ناهنجاری های جزئی مجرد به طور معمول در کودکان سالمی که ناقل بیماری نیستند تشخیص داده می شود، بنابراین تایید حداقل شش انگ از لیست ذکر شده از نظر تشخیصی قابل اعتماد در نظر گرفته می شود.
علائم احشایی بیماری:

• آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی - افتادگی یا ساختار نامتقارن دریچه های قلب، آسیب به ساختارهای بستر عروقی (وریدهای واریسی، آنوریسم آئورت)، وجود نخ های تاندون اضافی (chordae) قلب، تغییرات ساختاری در قلب ریشه آئورت؛
• آسیب به اندام های بینایی - نزدیک بینی، سابلوکساسیون یا صاف شدن عدسی.
• تظاهرات برونش ریوی - دیسکینزی تنفسی، آمفیزم، بیماری پلی کیستیک؛
• آسیب به دستگاه گوارش - دیسکینزی، ناهنجاری های ساختاری کیسه صفرا و مجاری، رفلاکس معده به مری و اثنی عشر.
• آسیب شناسی سیستم ادراری - افتادگی کلیه ها (نفروپتوز)، محل نامشخص آنها یا دو برابر شدن کامل و جزئی.
• ناهنجاری های ساختاری یا جابجایی اندام های تناسلی داخلی.

تشخیص

اساس تشخیص صحیح دیسپلازی بافت همبند، مجموعه دقیق داده های آنامنسیک و معاینه جامع بیمار است:

1. تشخیص هیدروکسی پرولین و گلیکوزآمینوگلیکان در آزمایشات خون و ادرار.
2. تجزیه و تحلیل ایمونولوژیک برای تعیین تلوپپتیدهای C و N ترمینال در خون و ادرار.
3. ایمونوفلورسانس غیر مستقیم با آنتی بادی های پلی کلونال به فیبرونکتین، بخش های مختلف کلاژن.
4. تعیین فعالیت ایزوفرم استخوان آلکالین فسفاتاز و استئوکلسین در سرم خون (ارزیابی شدت استخوان سازی).
5. مطالعه آنتی ژن های سازگاری بافتی HLA.
6. سونوگرافی قلب، عروق گردن و اندام های شکمی؛
7. برونکوسکوپی؛
8. FGDS.

دیسپلازی بافت همبند - درمان

اغلب، تظاهرات بیماری خفیف است، طبیعتاً آرایشی است و نیازی به اصلاح دارویی خاصی ندارد.

در این مورد، یک رژیم دوز کافی نشان داده شده است فعالیت بدنیپیروی از یک رژیم فعالیت و استراحت، یک رژیم غذایی کامل غنی شده و غنی از پروتئین.

در صورت لزوم، اصلاح دارو (تحریک سنتز کلاژن، بیوانرژی اندام ها و بافت ها، عادی سازی سطح گلیکوزامینوگلیکان و متابولیسم مواد معدنی) تجویز می شود. داروهاگروه های زیر:

• مجتمع های ویتامین و مواد معدنی؛
• غضروف محافظ؛
• تثبیت کننده متابولیسم مواد معدنی؛
• آماده سازی اسید آمینه؛
• عوامل متابولیک

در بیشتر موارد، پیش آگهی مطلوب است: ناهنجاری های موجود در ساختار بافت همبند تأثیر قابل توجهی بر کار و فعالیت اجتماعی بیماران ندارد.

طب مدرن بسته به تظاهرات آن از روش های مختلفی برای درمان سندرم دیسپلازی استفاده می کند، اما همه آنها معمولاً به درمان علامتی دارویی یا جراحی ختم می شوند.

درمان دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته به دلیل علائم بالینی مبهم و فقدان معیارهای تشخیصی واضح، سخت ترین درمان است.

درمان دارویی شامل استفاده از داروهای منیزیم، کاردیوتروفیک، ضد آریتمی، گیاهی، نوتروپیک، داروهای وازواکتیو، بتا بلوکرها است.

روش درمان دارویی

اول از همه، لازم است از بیمار حمایت روانی شود، او را برای مقاومت در برابر بیماری آماده کرد.

ارزش آن را دارد که توصیه های واضحی در مورد حفظ روال روزانه صحیح، تعیین مجموعه های درمانی و تمرین بدنی و حداقل بارهای لازم به او ارائه شود. بیماران ملزم به انجام تمرین درمانی به طور سیستماتیک، حداکثر تا چندین دوره در سال هستند.

مفید است، اما فقط در صورت عدم تحرک بیش از حد مفاصل، رگ به رگ شدن، حلق آویز کردن - طبق توصیه های دقیق پزشک، و همچنین شنا، انجام ورزش های مختلف که در لیست موارد منع مصرف قرار ندارند.

بنابراین، درمان غیر دارویی شامل موارد زیر است:

1. دوره های ماساژ درمانی.
2. انجام مجموعه ای از تمرینات انتخاب شده به صورت جداگانه.
3. فعالیتهای ورزشی.
4. فیزیوتراپی: پوشیدن یقه، تابش اشعه ماوراء بنفش، حمام نمک، مالش و پاشیدن.
5. روان درمانی با مراجعه به روانشناس و روانپزشک بسته به شدت وضعیت روانی-عاطفی بیمار.

جراحان چه کاری می توانند انجام دهند؟

برای آنوریسم آئورت، آنوریسم کالبد شکافی، نقص دریچه آئورت با علائم نارسایی قلبی و کودکان مبتلا به سندرم مارفان، تنها درمان جراحی می تواند کمک کند.

نشانه های واضحی برای پروتز ایجاد شده است. به عنوان مثال، آئورت گشاد شده با آنوریسم باید با اندو یا اگزو پروتز جایگزین شود. در صورت افتادگی دریچه میترال همراه با نارسایی "پایدار"، تعویض دریچه انجام نمی شود.

با این حال، با پیشرفت سریع رگورژیتاسیون، تا اضافه شدن نارسایی بطن چپ، تعویض دریچه ضروری می شود.

درمان جراحی ناهنجاری های قفسه سینه و ستون فقرات یک روش بسیار آسیب زا است که در چندین مرحله انجام می شود که اغلب با پلوریت، پریکاردیت و ذات الریه پیچیده می شود.

موضوع امکان سنجی آن بارها در سمپوزیوم های اختصاص داده شده به DST مورد بحث قرار گرفت.

رژیم غذایی

رژیم غذایی افرادی که از دیسپلازی رنج می برند با رژیم های معمولی متفاوت است. بیماران نیاز به خوردن زیادی دارند، زیرا کلاژن تمایل دارد فورا تجزیه شود.

رژیم غذایی باید شامل ماهی و تمام غذاهای دریایی (در صورت عدم وجود آلرژی)، گوشت و حبوبات باشد.

شما می توانید و باید آبگوشت گوشت، سبزیجات و میوه های غنی بخورید. حتماً پنیرهای سفت را در رژیم غذایی بیمار بگنجانید. به توصیه پزشک، باید از افزودنی های بیولوژیکی فعال متعلق به کلاس امگا استفاده کنید.

موارد منع مصرف

افراد مبتلا به این آسیب شناسی منع مصرف دارند:

• اضافه بار روانی و استرس.
• شرایط کاری سخت. حرفه های مرتبط با ارتعاش مداوم، تشعشع و دمای بالا.
• انواع ورزش های تماسی، وزنه برداری و تمرینات ایزومتریک.
• در صورت وجود بیش حرکتی مفاصل، آویزان شدن و هر گونه کشش ستون فقرات ممنوع است.
• زندگی در مکان هایی با آب و هوای گرم.

شایان ذکر است که اگر به طور جامع به درمان و پیشگیری از ناهنجاری های ژنتیکی بپردازید، مطمئناً نتیجه مثبت خواهد بود.

در درمان، نه تنها مدیریت جسمی و دارویی بیمار، بلکه برقراری ارتباط روانی با او نیز مهم است.

تمایل بیمار به تلاش، البته نه به طور کامل، اما برای بهبودی و بهبود کیفیت، نقش بزرگی در روند مهار پیشرفت بیماری دارد. زندگی خود.

پیشگیری از دیسپلازی

رژیم روزانه خواب شبانه باید حداقل 8-9 ساعت باشد. انجام تمرینات صبحگاهی هر روز ضروری است.

اگر هیچ محدودیتی برای ورزش وجود ندارد، پس باید تمام زندگی خود را انجام دهید، اما به هیچ وجه ورزش حرفه ای!

کودکان مبتلا به بیش حرکتی مفاصل درگیر در ورزش های حرفه ای خیلی زود دچار تغییرات دژنراتیو-دیستروفیک در غضروف ها و رباط ها می شوند.

این به دلیل آسیب مداوم، میکرو افیوژن است که منجر به التهاب مزمن آسپتیک و فرآیندهای دژنراتیو می شود.

شنا درمانی، اسکی، دوچرخه سواری، پیاده روی از تپه ها و پله ها، بدمینتون و ژیمناستیک ووشو تاثیر خوبی دارند.

ماساژ درمانی جزء مهمی از توانبخشی کودکان مبتلا به CTD است. ماساژ در ناحیه پشت و گردن و گردن و همچنین اندام ها انجام می شود (دوره 20-15 جلسه).

اگر کف پای شما صاف است، پوشیدن تکیه گاه های قوس دار توصیه می شود. اگر از درد مفاصل شکایت دارید، به انتخاب کفش های معقول توجه کنید.

کفش مناسب باید مفصل پا و مچ پا را با نوار چسب محکم ثابت کند و باید داشته باشد حداقل مقداردرزهای داخلی، ساخته شده از مواد طبیعی. پس زمینه باید بلند، سخت باشد، پاشنه باید 1-1.5 سانتی متر باشد.

توصیه می شود روزانه ورزش های پا را انجام دهید، با آن حمام پا انجام دهید نمک دریا 10-15 دقیقه، پاها و پاها را ماساژ دهید.

اصل اساسی درمان دیسپلازی بافت همبند رژیم درمانی است. تغذیه باید از نظر پروتئین، چربی، کربوهیدرات کامل باشد. غذای توصیه شده سرشار از پروتئین(گوشت، ماهی، لوبیا، آجیل). پنیر و پنیر نیز در رژیم غذایی مورد نیاز است. همچنین محصولات باید حاوی مقدار زیادی ریز عناصر و ویتامین باشند.