بیماری های توسعه نیافتگی بافت همبند. دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته

"دیس" پیشوند کلمه ای است که معنای مثبت آن را رد می کند، "plasis" توسعه یا شکل گیری است. بر این اساس، دیسپلازی پدیده ای است که نقض شکل گیری یا توسعه را در این مورد توصیف می کند بافت همبند. این بافت در همه جا وجود دارد و نیمی از وزن بدن انسان را تشکیل می دهد. بیشتر اوقات ، مستقیماً مسئول عملکرد اندام ها نیست ، اما یک عملکرد کمکی را انجام می دهد. اما از آنجایی که جرم آن حدود 60 درصد و گاهی 90 درصد جرم اندام است، اختلال در شکل گیری آن می تواند به طور جدی بر عملکرد اندامی که بافت همبند آن آسیب دیده است، تأثیر بگذارد.

دیسپلازی بافت همبند یا DTD مجموعه کاملی از بیماری های سیستمیک ماهیت غیر التهابی است. آنها بر اساس تغییرات در کلاژن، فیبروبلاست ها، فیبریل های الاستیک، گلیکوپروتئین ها (بیوپلیمرها) و پروتئین های پیچیده ای به نام پروتئوگلیکان ها هستند.

گاهی اوقات از نام های دیگری برای تعریف این بیماری استفاده می شود: کمبود بافت همبند، کلاژنوپاتی مادرزادی. و هنگامی که صحبت از مفاصل می شود، ممکن است این بیماری را سندرم هیپرموبیلیتی نامیده شود.

بافت همبند از اولین روزهای زندگی جنین شروع به شکل گیری می کند. ناهنجاری های جدی در شکل گیری آن ممکن است با زندگی ناسازگار باشد.

بافت همبند

اغلب، مردم مفهوم "بافت همبند" (CT) را با غضروف، رباط ها یا فاسیا مرتبط می کنند. این تشکل ها واقعاً به آن تعلق دارند. اما در واقع چندین نوع بافت همبند وجود دارد. ارتباط بین آنها مشخص می شود:

1. منشأ (از پارانشیم مزودرمی).
2. شباهت ساختاری
3. عملکرد (انجام عملکردهای پشتیبانی).

بافت همبند چارچوب حمایتی (استروما) را برای هر اندام و پوشش خارجی آن تشکیل می دهد. برای هر ST مرسوم است که سه تابع اصلی را تشخیص دهیم:

• محافظ
• تروفیک (تغذیه).
• پشتیبانی کنید.

آناتومی مدرن ST را به صورت زیر طبقه بندی می کند:

• غضروف و رباط ها، کپسول ها و تاندون های مفصلی، استخوان ها، پریمیزیوم و غلاف عضلانی، سارکولما (سلول عضلانی/غشاء فیبر).
• صلبیه، عنبیه.
• میکروگلیا، خون، مایع سینوویال و بین سلولی، لنف و غیره.

می تواند طبیعی باشد یا انحراف داشته باشد:

1. به سمت افزایش کشش.
2. به سمت افزایش توسعه پذیری.

در مورد اول، عمل پزشکی هیچ انحرافی در عملکرد بدن به عنوان یک کل یا اندام های فردی ثبت نکرد. در حالت دوم، انحرافات مشاهده می شود و از این قبیل انحرافات فراوان است. بنابراین، دانشمندان علوم پزشکی مجموعه این انحرافات را در یک سندرم جداگانه با علامت اختصاری DSTD شناسایی کرده اند.

شایع ترین تظاهرات قابل مشاهده این سندرم تغییرات در اسکلت، ماهیچه ها و پوست است.

اگرچه دیسپلازی بافت همبند به این تظاهرات محدود نمی شود. و با توجه به چنین تنوعی از ساختارهای بافت همبند، چندشکلی (تنوع) علائم که نقص در رشد این بافت ها نشان می دهد قابل درک می شود.

اطلاعاتی در مورد دیسپلازی

منظور از دیسپلازی بافت همبند چیست؟ این گروهی از بیماری‌ها هستند که از نظر ژنتیکی تعیین می‌شوند و علائم ناهمگنی دارند، درست مانند. نقض تشکیل بافت همبند در دوره های رشد داخل رحمی یا پس از زایمان رخ می دهد. این بیماری چند علامتی است زیرا می تواند نه تنها مفاصل و رباط ها را تحت تاثیر قرار دهد، بلکه خود را به شکل اختلال در عملکرد اندام های داخلی نشان می دهد.

امروزه 14 نوع پروتئین فیبریلار (کلاژن) شناخته شده است که اساس ساخت بافت همبند است. روند تشکیل آن ساده نیست و بنابراین به دلیل جهش های ژنی در هر مرحله ای می توان آن را مختل کرد. در نتیجه، کلاژن "اشتباه" تشکیل می شود.

با جهش های جدی، تغییرات در اندام ها آنقدر قوی است که حتی ممکن است با زندگی ناسازگار باشد یا باعث آسیب شناسی جدی شود. اما اغلب یک یا چند علامت پاتولوژیک به عنوان مثال به ارث می رسد.

رسماً اعتقاد بر این است که این دیسپلازی بافت همبند در کمتر از 10 درصد از جمعیت جهان رخ می دهد.

اما احتمالاً علائم فردی یا اشکال جزئی بیماری با یک معاینه کامل در بیش از 60٪ از افرادی که از نظر ایجاد TS سالم هستند قابل تشخیص است.

دلایل

علت اصلی این بیماری تغییر مداوم ژن ها (جهش) مسئول تولید پروتئین فیبریلار، آنزیم لازم، کمپلکس های کربوهیدرات-پروتئین یا کوآنزیم ها است. سنتز این پروتئین توسط چندین ژن (حدود 40) کدگذاری می شود. تا به امروز، بیش از 1000 جهش ممکن توصیف شده است. فرآیند کشف نقایص ژنتیکی جدید ناقص است.

عوامل جهش زا که منجر به پدیده های دیسپلاستیک می شوند عبارتند از:

• عوارض دوران بارداری
• استرس روانی عاطفی.
• عادات نامطلوب مادر (سیگار کشیدن، اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر).
• اکولوژی و خطرات صنعتی
• اشتباهات رژیم غذایی (خوردن فست فود، تغذیه نامناسب، کمبود مواد مغذی، به ویژه منیزیم).

جهش منجر به سه نوع اختلال زنجیره پروتئینی می شود:

• افزایش طول یا درج.
• کوتاه کردن، یعنی حذف.
• جهش نقطه ای (جایگزینی یکی از اسیدهای آمینه).

هر یک از این اختلالات بر توانایی بافت همبند برای تحمل بارهای مکانیکی تأثیر می گذارد و باعث تغییر در ویژگی های کیفی بافت می شود.

هنگامی که جهش ها برای اولین بار ظاهر می شوند، معمولاً ظریف هستند. این بیماری معمولاً با ویژگی های فنوتیپی (خارجی) اشتباه گرفته می شود.

اما از نسلی به نسل دیگر، جهش‌ها جمع می‌شوند، به‌ویژه زمانی که دو دیسپلاستیک با هم ملاقات می‌کنند و علائم بالینی مشخصی ظاهر می‌شوند که محدود به نقص‌های خارجی نیست. آسیب شناسی می تواند دستگاه مفصل رباط و اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد.

طبقه بندی

نحوه طبقه بندی دیسپلازی بافت همبند یکی از بحث برانگیزترین موضوعات در پزشکی است. طبقه بندی یکسانی وجود ندارد. تلاش برای طبقه بندی آن به چندین روش برای تشخیص انواع آسیب شناسی بر اساس معیارهای زیر منجر می شود:

1. تمایز.
2. تعمیم (تعمیم، غیر تعمیم یافته).
3. وجود یا عدم وجود سندرم ها (سندرمیک، غیر سندرمی).
4. با توجه به شدت علائم.

تعمیم یافته شامل انواع تغییرات دیسپلاستیک است که دخالت حداقل سه اندام یا سیستم را در فرآیند پاتولوژیک ترکیب می کند. اگر DST با تغییرات فنوتیپی آشکار شود و حداقل یک اندام را تحت تأثیر قرار دهد، چنین دیسپلازی معمولاً به عنوان سندرم طبقه بندی می شود. بر اساس شدت، مرسوم است که سه شکل را تشخیص دهیم:

1. فرم های جدا شده
2. فرم های کوچک.
3. در واقع DST ارثی است.

در حالت اول، تغییرات پاتولوژیک تنها بر یک اندام تأثیر می گذارد. در دوم، سه علامت تشخیص داده می شود.

در صورت امکان، مرسوم است که بیماری را با ویژگی های فنوتیپی (خارجی) متمایز کنید:

1. دیسپلازی متمایز (DDSD).
2. دیسپلازی تمایز نیافته (UCTD).

بیایید دیسپلازی متمایز و تمایز نیافته را با جزئیات بیشتری بررسی کنیم.

متمایز شده است

این نوع دیسپلازی نادر است. تلاشی برای طبقه بندی آن در سال 2000 توسط یک استاد در گروه ژنتیک در دانشگاه انجام شد. مکنیکوف، متخصص ژنتیک و متخصص اطفال کادورینا. این طبقه بندی او است که اکنون مورد استفاده قرار می گیرد، اگرچه فقط به سندرم های ارثی محدود می شود.

دیسپلازی تمایز یافته شامل اختلالاتی است که به طور خاص توسط جهش های شناخته شده ژن های خاص ایجاد می شود. در این حالت نوع اختلالات بیوشیمیایی به وضوح مشخص می شود.

معمول ترین اختلالات ارثی در DDTD عبارتند از:

• سندرم بیلز یا تغییر شکل ارثی انگشتان (آراکنوداکتیلی).
• سندرم کریستال من (اختلال استخوان زایی که منجر به شکنندگی استخوان ها می شود).
• سندرم اهلرز-دانلوس (پوست خیلی الاستیک و آسیب پذیر است). به عنوان بخشی از این سندرم، بیمار ممکن است بیش حرکتی مفصل، آسیب شناسی چشمی، افتادگی اندام های داخلی (پتوز) و خونریزی را نشان دهد.
• آتروفی پوست (الاستوز).
• اختلالات متابولیسم گلیکوزامینوگلیکان (موکوپلی ساکارید).
• سندرم مارفان (شامل آسیب های اسکلتی، میوکارد و چشمی).
• اسکولیوز دیسپلاستیک

تمایز نیافته

دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته با علائمی مشخص می شود که نمی توانند در ساختار سندرم های ارثی شرح داده شده در بالا گنجانده شوند. فراوانی این آسیب شناسی زیاد است. اعتقاد بر این است که تشخیص آن در میان جمعیت به 80٪ می رسد.

دیسپلازی غیر سندرمی معمولاً به چند فنوتیپ تقسیم می شود. 3 مورد اصلی وجود دارد:

1. شبیه اهلرز (کشسانی بیش از حد پوست، افزایش تحرک مفصل، دیسپلازی عمومی).
2. شبیه MASS (نازک شدن پوست، ناهنجاری های اسکلتی، افزایش تحرک مفصل، دیسپلازی عمومی).
3. مارفانوئید (ضایعات دریچه میوکارد، آسیب شناسی چشم، آراکنوداکتیلی، دیسپلازی عمومی در ترکیب با افزایش نازکی).

ویژگی های اصلی

دیسپلازی بافت همبند با چنین تظاهرات بالینی متنوعی مشخص می شود که توصیف مختصر آنها یا انتخاب علائم اصلی دشوار است. بنابراین، علم پزشکی تعدادی از علائم رایج را شناسایی کرده است که شامل ضعف، سوء هاضمه، سردرد و مشکلات تنفسی است. علائم خارجی که تشخیص آنها نسبتاً آسان است و علائمی که عملکرد نادرست سیستم های اصلی را توصیف می کنند:

• اختلالات قلبی و برونش ریوی.
• آسیب شناسی های چشمی
• ناهنجاری های ساختار و عملکرد اسکلت و مفاصل.
• تغییرات در سیستم ادراری.
• بیماری های دستگاه گوارش.
• اختلالات تولید مثل.
• تغییرات ایمونولوژیک
• آسیب شناسی خون
• بیماری های عصبی و روانی.

هنگام معاینه بیماران مبتلا به DST، آنها می توانند ببینند:

1. ویژگی های ساختار آنها: بدن آستنیک، معمولاً بالاتر از حد متوسط، شانه های باریک.
2. میکروآنومالی ها: گوش های بیرون زده، خط مو کم و غیره.
3. ناهنجاری های رشد اسکلتی، در صورت وجود.
4. تغییر لایه اپیدرمی (نازک شدن، همانژیوم، رگهای عنکبوتییا تله اکتازی و کشش بیش از حد) و غیره.

یک مثال قابل توجه از ناهنجاری های اسکلتی، بدشکلی جناغ و قفسه سینهبه طور کلی («سینه مرغ» یا تغییر شکل کیل و تغییرات قیفی شکل)، . غالباً پا یا هر دو به شکل O یا X تغییر شکل، کشیدگی، تغییر در کف پا (صفحه کف پا، کشیدگی و غیره) دچار می شوند.

علائم زیر به عنوان مشخصه کمبود بافت همبند شناخته می شود: "شکاف لب" و "شکاف کام"، اختلال در رشد دندان و نیش. ضعف TS منجر به ضعف سیستم ماهیچه هایی می شود که از اندام های داخلی حمایت می کنند و به سمت تورتیکولی فرو می روند.

دیسپلازی قلب

اختلالات قلبی یا سندرم دیسپلازی بافت همبند قلب یک گروه کامل از شرایط سندرمی است. این موارد عبارتند از:

• آریتمی ها
• آسیب شناسی عروقی.
• سندرم تورادیافراگماتیک (حفظه های میوکارد به دلیل تغییرات دیسپلاستیک در قفسه سینه کاهش می یابد).
• اختلال در عملکرد و ساختار دستگاه دریچه (انواع پرولاپس ها).
• نقص سپتوم بین دهلیزی (سپتوم بین دهلیزی).

DSTS اغلب با تحرک بیش از حد آکوردهای میوکارد، ظاهر شدن یک وتر اضافی، یک پنجره بیضی شکل بسته، نازک شدن دیواره‌های بزرگ‌ترین رگ جفت نشده (آئورت) و فشار خون ظاهر می‌شود.

یکی از ویژگی های سندرم دیسپلازی بافت همبند قلب این است که آسیب شناسی، که با تغییرات قابل توجهی در ضربان قلب رخ می دهد، اغلب باعث مرگ ناگهانی بیمار می شود.

دیسپلازی قلبی اغلب با تغییرات پاتولوژیک در سیستم تنفسی (برونشیکتازی، آمفیزم، پنوموتوراکس خود به خود و غیره) ترکیب می شود. با میگرن و ناتوانی همراه است سیستم عصبی، اختلالات گفتاری و شب ادراری.

آسیب شناسی چشمی که بارزترین مشخصه DST است عبارتند از:

• اختلال بینایی.
• سابلوکساسیون لنز.
• آستیگماتیسم.
• استرابیسم.

بیماری های دستگاه گوارش اغلب به صورت دیورتیکول، فتق و ضعف اسفنکترهای معده بروز می کند.

در زنان، تغییرات دیسپلاستیک می تواند باعث افتادگی رحم، خود سقط جنین و آسیب شناسی نادر جفت - MDP (دیسپلازی مزانشیمی) شود. کریپتوکریسم ممکن است در مردان رخ دهد. تغییرات در اندام های داخلی به این محدود نمی شود. گاهی اوقات دو برابر شدن کلیه ها و تغییر شکل آنها مشاهده می شود. بیماران مبتلا به DST اغلب از بیماری های تنفسی و آلرژی رنج می برند.

تشخیص

تشخیص این آسیب شناسی به دلیل تعداد زیاد علائم مختلف همیشه به درستی و به موقع انجام نمی شود. تشخیص دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته به ویژه به دلیل کمبود معیارهای رایجتشخیص

ترکیبی از علائم خارجی (فنوتیپی) و آسیب شناسی اندام های داخلی از نظر تشخیصی مهم در نظر گرفته می شود. برای شناسایی مورد دوم از:

• روش های اولتراسوند (سونوگرافی اندام های لگن، کلیه ها و اکوکاردیوگرافی).
• روش های اشعه ایکس
• روش های آندوسکوپی (FGDS).
• روش های الکتروفیزیولوژیک (EEG، ECG).
• روشهای تشخیص آزمایشگاهی (آزمایشات بیوشیمیایی و ایمونولوژیک خون).
• بیوپسی پوست.

اگر تشخیص نقض چندین سیستم اصلی را نشان داد، این با درجه اطمینان بالایی از توسعه DST نشان می دهد. توصیه می شود افراد مبتلا به DTD تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

درمان

هم تشخیص این بیماری و هم درمان آن دشوار است. تا به امروز، هیچ درمان خاصی برای DST یافت نشده است. بیماران اغلب با پزشکان تخصص های مختلف (تروماتولوژیست و متخصص گوارش، چشم پزشک و متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب و نفرولوژیست، متخصص ریه، هماتولوژیست و متخصص زنان) ثبت نام می کنند.

اگر DST خفیف باشد، نیازی به درمان نیست. در این مورد، همه پزشکان توجه به پیشگیری را توصیه می کنند:

• تغییر سبک زندگی
• منطقی سازی بارها
• تغذیه مناسبو اطمینان از اینکه بدن مقدار مناسبی از مواد مغذی و مواد مورد استفاده برای ساخت بافت همبند را دریافت می کند.

فقط سیستم عضلانی قادر به جبران عدم توسعه TS است. علاوه بر این، تقریباً هر ماهیچه بدن باید تمرین و توسعه یابد (نه تنها عضلات خارجی، بلکه میوکارد، عضلات خارج چشم و غیره).

در صورت تغییرات موضعی و توسعه آهسته فرآیند پاتولوژیک، درمان با استفاده از اقداماتی که مکانیسم های جبرانی را تحریک می کند توصیه می شود بدن انسان:

• فعالیت های فیزیوتراپی
• رفلکسولوژی (طب سوزنی و ماساژ).

درمان این بیماری ماهیت سندرمی دارد و به شیوع علائم بستگی دارد.

متابولیک ها (الکارنیتین، کوآنزیم Q10) را می توان همراه با چنین درمانی تجویز کرد.

درمان کودکان

با یک شکل جدا شده از بیماری، کیفیت زندگی بیمار معمولا کاهش نمی یابد. اگر دیسپلازی بافت همبند در کودکان به ویژه به شکل تمایز نیافته تشخیص داده شود و تمام اقدامات برای جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام شود، مرحله جبران می تواند تا سنین بالا ادامه یابد. اگر چندین سیستم اصلی تحت تأثیر قرار گیرند، کیفیت زندگی بیمار بدتر می شود، خطر ناتوانی و حتی زندگی به دلیل خونریزی داخلی، پارگی آنوریسم، حملات ایسکمیک و غیره افزایش می یابد. در این مورد، درمان حتی می تواند جراحی باشد.

سندرم دیسپلازی بافت همبند، که در اوایل کودکی شناسایی شده است، باید به ویژگی های ساختاری ارثی نسبت داده شود تا به یک بیماری. اما TDS یک عامل مهم در ایجاد یک بیماری خاص است. وجود DSTD نیازمند رویکرد خاصی برای سازماندهی سبک زندگی، تغذیه و اوقات فراغت کودک است. کودک مبتلا به سندرم دیسپلاستیک باید (در صورت لزوم، سپس با کمک متخصصان) با واقعیت های این جهان سازگار شود. عزت نفس او نباید پایین باشد.

با این حال، هنگام انتخاب یک حرفه، باید بدانید که حرفه یک ورزشکار یا کار بی تحرک- این بهترین انتخاب نیست. کودکان گوتاپرکا (مبتلا به سندرم بیش حرکتی مفاصل) اغلب در سن 10 سالگی به ورزشکاران مشهور ژیمناستیک تبدیل می شوند، اما در سن 15 سالگی مشکلات مفصلی جدی دارند و نیاز به درمان جدی دارند.

در قرن نوزدهم، پزشکان شروع به مطالعه فعال بیماران با علائم حرکت بیش از حد مفاصل کردند و نشان دادند که این آسیب شناسی یک حالت ارثی ژنتیکی دارد. با گذشت زمان، داده ها در مورد سایر تظاهرات آسیب بافت همبند سیستمیک انباشته شدند.

در اواسط قرن گذشته، دانشمندان آمریکایی فهرستی از اشکال nosological مربوط به آسیب شناسی ارثی بافت همبند را تنظیم کردند. این شامل پنج بیماری بود و متعاقباً به طور قابل توجهی گسترش یافت. تا به امروز، شامل بیش از 200 آسیب شناسی ژنتیکی مختلف است.

گام بعدی در مطالعه دیسپلازی بافت همبند (CTD) شرح مفصلی از سندرم هیپرموبیلیتی است. چنین بیمارانی از اختلال عملکرد مفاصل شکایت دارند، اما تشخیص هیچ نشانه ای از آسیب شناسی روماتولوژیک را نشان نمی دهد. این سندرم در طبقه بندی بین المللی بیماری ها، ویرایش دهم، با کد M35.7 گنجانده شد.

در عمل خانگی، دیسپلازی بافت همبند، اشکال مختلف بالینی بیماری را، هم تمایز نیافته و هم تمایز یافته، ترکیب می کند. وجه مشترک این آسیب شناسی سیستمیک بودن است، یعنی آسیب به تمام اندام ها و سیستم های بدن انسان.

دلایل

در ایجاد سندرم دیسپلازی بافت همبند، جهش های ژنتیکی نقش اصلی را ایفا می کنند که در نتیجه تکثیر مولکول های پروتئین مختل می شود. این بر ساختار فیبرهای کلاژن و فعالیت سیستم های آنزیمی تأثیر منفی می گذارد. برخی از محققان معتقدند که یک عامل خطر برای جهش کمبود منیزیم است که در اکثر بیماران مبتلا به دیسپلازی شناسایی شده است.

طبقه بندی

طبقه بندی یکپارچه دیسپلازی بافت همبند هنوز ایجاد نشده است. این به دلیل این واقعیت است که درک روشنی از مکانیسم های پاتوژنتیک بیماری و عوامل اتیولوژیکی که در توسعه آسیب شناسی نقش دارند وجود ندارد.

با در نظر گرفتن ناهنجاری ژنتیکی، موارد زیر متمایز می شوند:

• دیسپلازی که در طول سنتز مولکول های کلاژن ایجاد می شود.
• دیسپلازی مرتبط با اختلال در بلوغ پروتئین؛
• دیسپلازی با تخریب ناکافی ساختار کلاژن.

بسته به زمان احتمالی وقوع:

• دیسپلازی دوره جنینی؛
• دیسپلازی دوره پس از زایمان

جداسازی آسیب شناسی بسته به تمایز:

• شرایط متمایز - ارتباط واضحی بین ناهنجاری ژن و تصویر بالینی وجود دارد. در چنین بیمارانی، فرآیندهای کلاژن سازی یا تخریب مختل می شود.
• شرایط تمایز نیافته شایع ترین گروه بیماری ها است. با دیسپلازی بافت همبند از این نوع، ردیابی رابطه بین نقص ژن و تظاهرات بالینی احتمالی غیرممکن است.

علائم

علائم دیسپلازی بافت همبند بسیار متنوع است. این به دلیل این واقعیت است که فیبرهای کلاژن، کمپلکس های پروتئین-کربوهیدرات و سیستم های آنزیمی که تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند بخشی از همه اندام ها و سیستم ها هستند.

سندرم عصبی

تظاهرات آن در 95-98٪ از بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند رخ می دهد:

• درد در ناحیه قلب؛
• احساس ضربان قلب؛
• متفاوت است تون عروقیدر اندام ها؛
• بی خوابی؛
• سرگیجه؛
• سردرد؛
• لرزش خفیف انگشتان؛
• بی حسی اندام ها؛
• از دست دادن هوشیاری؛
• گاهی تب با درجه پایین

سندرم آستنیک:

• کاهش قابل توجه عملکرد؛
• خستگی سریع حتی در هنگام انجام کارهای معمول؛
• ناتوانی عاطفی، که با تغییرات ناگهانی در خلق و خوی آشکار می شود.
• از دست دادن اشتها با ایجاد شرایط بی اشتهایی در موارد شدید DST.

سندرم عملکرد غیر طبیعی دریچه های قلب:

• افتادگی لت های دریچه به داخل حفره دهلیز.
• نقض ساختار دریچه ها به دلیل بافت همبند تحتانی؛
• افزایش خطر مرگ ناگهانی

سندرم توراسیک:

• نقص آناتومیک در ساختار قفسه سینه؛
• ظهور انحناهای پاتولوژیک ستون فقرات؛
• موقعیت بالا یا پایین دیافراگم و کاهش یا افزایش حجم حرکت آن.

سندرم عروقی:

• تغییر در ویژگی های دیواره رگ های خونی، که منجر به بیرون زدگی آنها با تشکیل آنوریسم می شود.
• اختلال در عملکرد لایه اندوتلیال؛
• پیچ خوردگی پاتولوژیک با احتمال زیاد تشکیل حلقه های عروقی؛
• تغییرات واریسی در وریدها

سندرم غیر طبیعی ریتم قلب:

• اختلال در هدایت تکانه ها در امتداد مسیرهای فیزیولوژیکی؛
• گنجاندن ضربان سازها در سطوح مختلف؛
• افزایش یا کاهش ضربان قلب

سندرم اختلال عملکرد برونش و ریوی:

• نقض ساختار سیستم تنفسی؛
• پارگی های دوره ای بی علت پلور، که منجر به ایجاد پنوموتوراکس می شود.
• کاهش حجم تهویه

سندرم ضایعه جسمی:

• محل نادرست اندام های داخلی؛
• نارسایی اسفنکترهای دستگاه گوارش؛
• توسعه بیماری ریفلاکس؛
• فتق با موقعیت های مختلف.

سندرم ارتوپدی:

• نقص پا با انحراف آن از محورهای ساق پا؛
• نقض شکل پا، که می تواند منجر به تغییر در وضعیت بدن و مشکل در عملکرد اندام های داخلی شود.
• دررفتگی های دائمی مفصل

سندرم زیبایی:

• نقص در رشد جمجمه صورت؛
• آسیب شناسی پوست

تظاهرات بالینی فوق به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را بدتر می کند. او گوشه گیر می شود، تماس های خارجی را محدود می کند، که می تواند منجر به سندرم افسردگی شود.

دیسپلازی بافت همبند در کودکان با ترکیبی از سندرم آستنیک با هر یک از موارد فوق آشکار می شود. باید به وضعیت روانی کودک توجه ویژه ای شود، زیرا در دوران کودکی یک اختلال سریع در سازگاری اجتماعی وجود دارد و توسعه اوتیسم امکان پذیر است.

تشخیص

در تشخیص دیسپلازی بافت همبند، به دلیل تطبیق پذیری تظاهرات بالینی، استفاده از یک رویکرد یکپارچه مهم است. تکنیک اصلی که می تواند آسیب شناسی را تایید کند، تحقیقات ژنتیکی است. برای این کار مواد بیولوژیکی که از بیمار گرفته می شود از نظر نقص و ناهنجاری بررسی می شود.

شرح حال

در طول جمع آوری داده های آنامنستیک، می توانید تعیین کنید:

• زمان شروع بیماری؛
• حلقه ای از بستگان نزدیک با تظاهرات مشابه.

بازرسی

هنگام معاینه بیمار، اول از همه، توجه به نقص ها و ناهنجاری های زیبایی در رشد جمجمه صورت می شود. علاوه بر این، بیمار مبتلا به دیسپلازی بافت همبند ممکن است موارد زیر را تجربه کند:

• افزایش دامنه حرکتی در مفاصل؛
• قفسه سینه با شکل نامنظم؛
• طول های مختلف اندام؛
• حرکات غیر ارادی کره چشم و انگشتان؛
• علائم لوردوز پاتولوژیک یا کیفوز.

سمع

سمع به شما امکان می دهد به فعالیت پاتولوژیک عضله قلب گوش دهید:

• انقباضات فوق العاده دهلیزها یا بطن ها؛
• تغییر در ضربان قلب؛
• بر روی کشتی های بزرگ تاکید می کند.

در حین سمع ریه ها، ممکن است تنفس تند شنیده شود.

تشخیص آزمایشگاهی

در بزرگسالان، دیسپلازی بافت همبند با تغییرات التهابی همراه نیست. در دوران کودکی، لکوسیتوز خفیف و افزایش سرعت رسوب گلبول قرمز ممکن است مشاهده شود. مشخصه آسیب شناسی ظاهر در تجزیه و تحلیل محصولات تجزیه نهایی کلاژن است.

روش های تشخیصی ابزاری

• الکتروکاردیوگرافی، که تغییرات پاتولوژیک در عملکرد عضله قلب را ثبت می کند.
• معاینه سونوگرافی قلب و عروق بزرگ، که امکان تشخیص نقص دریچه و بیرون زدگی دیواره ها را فراهم می کند.
• رادیوگرافی که نقاط استخوانی مناسب سن را نشان نمی دهد.

درمان

درمان سندرم دیسپلازی بافت همبند با هدف کاهش سرعت پیشرفت فرآیند پاتولوژیک و جلوگیری از عوارض احتمالی است. سه حوزه درمانی وجود دارد:

• رژیم غذایی؛
• جهت غیر دارویی؛
• استفاده از داروها

رژیم غذایی

رژیم غذایی بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند باید متعادل و شامل باشد تعداد زیادیمحصولات پروتئینی

درمان غیر دارویی:

• کافی فعالیت بدنی(ترجیحاً به صورت فیزیوتراپی) که توسط متخصص انتخاب می شود.
• دوره ماساژ درمانی؛
• روش های فیزیوتراپی؛
• مشاوره با روان درمانگر

درمان دارویی

دیسپلازی بافت همبند باید در دوره های حداکثر 2 ماهه درمان شود، که در طی آن نظارت آزمایشگاهی شاخص های کلیدی انجام می شود. توصیه کنید:

• داروهایی برای بهبود سنتز کلاژن؛
• به داروهاکاهش تجزیه اسیدهای آمینه؛
• مولتی ویتامین ها و مجتمع های معدنی؛
• به مواد متابولیک

عوارض

خطرناک ترین عوارض دیسپلازی بافت همبند عبارتند از:

• مرگ ناگهانی قلبی که با نقص آناتومیک دریچه های قلب، اختلال در سیستم هدایت و غیره همراه است.
• تشریح آنوریسم های عروقی با ایجاد خونریزی داخلی و سکته مغزی.
• صدمات ناشی از سقوط و از دست دادن هوشیاری.
• پنوموتوراکس خود به خود.
• جداشدگی شبکیه.
• فتق های خفه شده

پیشگیری

پیشگیری خاصی از دیسپلازی بافت همبند ایجاد نشده است. مهم است که تأثیر عوامل مضر بر جنین در دوران بارداری به حداقل برسد. آزمایش ژنتیکی به موقع در خانواده های مبتلا به این آسیب شناسی امکان محاسبه خطر CTD را برای نوزاد متولد نشده فراهم می کند.

پیش آگهی برای بهبودی

پیش آگهی دیسپلازی بافت همبند به ترکیب سندرم های بالینی، وجود عوارض و سن بیمار بستگی دارد. آسیب اولیه اندام سیستم قلبی عروقیبه طور قابل توجهی روند بیماری را بدتر می کند. با مقدار کافی درمان، در بیشتر موارد می توان سطح کیفیت زندگی قبلی بیمار را بازیابی کرد.

اشتباهی پیدا کردی؟ آن را انتخاب کنید و Ctrl + Enter را فشار دهید

این بیماری (MVP) با افتادگی (انحراف، برآمدگی) یک یا هر دو برگچه دریچه میترال به سمت حفره دهلیز چپ، 2 میلی متر یا بیشتر بالاتر از سطح حلقۀ میترال، در طول سیستول بطنی همراه است. پرولاپس دریچه ممکن است با دژنراسیون میکسوماتوز برگچه های آن و نارسایی میترال همراه باشد.

این شایع ترین شکل آسیب شناسی قلبی است و با یک اختلال ارثی (دیسپلازی) ساختار و عملکرد بافت همبند (HCT) همراه است. میزان بروز افتادگی دریچه میترال بین 3 تا 17 درصد است. این آسیب شناسی اغلب در محدوده سنی 7 تا 15 سال تشخیص داده می شود و بعد از 10 سال بیشتر در دختران (2 بار) مشاهده می شود. در کودکان مبتلا به آسیب شناسی های مختلف قلبی، MVP در 10-23٪ موارد تشخیص داده می شود و در بیماری های بافت همبند ارثی به بالاترین مقدار می رسد.

در بزرگسالان، فراوانی تشخیص MVP به طور قابل توجهی کمتر از کودکان است. میانگین امید به زندگی مردان و زنان مبتلا به MVP با کل جمعیت تفاوتی ندارد، که نشان دهنده پیش آگهی خوش بینانه برای اکثریت قریب به اتفاق بیماران است. با این حال، این بیماری با افزایش بروز عوارض خطرناک حتی در جوانان همراه است. بیشتر اوقات، افزایش نارسایی میترال مشاهده می شود که با گشاد شدن حفره های قلب، فیبریلاسیون دهلیزی و متعاقب آن نارسایی قلبی همراه است. بدتر شدن وضعیت بیمار ممکن است به طور ناگهانی رخ دهد، به دلیل تیز

افزایش نارسایی میترال به دلیل پارگی وتر. گاهی اوقات اندوکاردیت باکتریایی، ترومبوآمبولی و سکته مغزی رخ می دهد و مرگ ناگهانی قلبی امکان پذیر است.

نارسایی قلبی در بیماران مبتلا به MVP معمولاً در محدوده سنی 50 تا 70 سال ایجاد می شود. فراوانی این عوارض به 5 درصد می رسد.

اتیولوژی و پاتوژنز MVP.پرولاپس اولیه و ثانویه وجود دارد. پرولاپس اولیه یک آسیب شناسی ژنتیکی است و با هیچ بیماری یا نقص رشدی همراه نیست. اما دلیلی وجود دارد که ادعا کنیم در بیشتر موارد یکی از تظاهرات خصوصی سندرم دیسپلازی بافت همبند است و با علائم فنوتیپی خارجی مشخص همراه است. اگر چنین علائمی وجود نداشته باشد، MVP یک شکل جدا شده از دیسپلازی بافت همبند قلب در نظر گرفته می شود (E.V. Zemtsovsky، 1998).

پرولاپس ثانویه – به دلیل بیماری هایی با ماهیت التهابی یا کروناروژنیک همراه با اختلال عملکرد عضلات پاپیلاری و دریچه ها به دلیل بیماری عروق کرونر قلب، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و نقص سپتوم دهلیزی ایجاد می شود. می تواند مظهر نقص تغذیه ای (کمبود منیزیم)، مشکلات زیست محیطی و غیره باشد.

این بیماری با اختلالات متابولیک، انحطاط و تخریب کلاژن، ساختارهای الاستیک دریچه های میترال و کاهش سطح سازمان مولکولی آن همراه است (G.I. Storozhakov et al., 2005). به دلیل موکوپلی ساکاریدهای اسیدی، اندازه برگچه های دریچه بیش از حد افزایش می یابد، که شروع به لابی شدن به داخل دهلیز می کند. ضایعه عمدتاً لایه فیبری را که نقش اسکلت بافت همبند برگچه میترال را ایفا می کند، تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به نازک شدن، ناپیوستگی و کاهش استحکام برگچه ها می شود. در همان زمان، ضخیم شدن لایه اسفنجی شل لت سوپاپ وجود دارد.

میکروسکوپ الکترونی در این موارد پارگی و تکه تکه شدن رشته های کلاژن را نشان می دهد و پارگی در اندوتلیوم شرایطی را برای ایجاد اندوکاردیت و تشکیل لخته های خونی ایجاد می کند. فرآیند پاتولوژیک می تواند حلقه دریچه و آکوردها را درگیر کند که می تواند باعث کشیدگی یا پارگی آنها شود. گاهی اوقات این فرآیند شامل ساختارهای بافت همبند آئورت می شود.

در برخی از بیماران، MVP با نارسایی میترال (MR) با شدت های مختلف همراه است، که می تواند با استفاده از اکوکاردیوگرافی داپلر ارزیابی شود:

1- جریان خون برگشتی بیش از 20 میلی متر به داخل حفره دهلیز چپ نفوذ می کند.

2- جریان بیش از نصف طول دهلیز نفوذ نمی کند.

3- جریان بیش از نیمی از طول دهلیز نفوذ می کند، اما به سقف آن نمی رسد.

4- جریان به دیواره خلفی و "سقف" می رسد، از پشت زائده دهلیز چپ یا داخل سیاهرگ های ریوی وارد می شود.

شدت افتادگی دریچه میترال به دهلیز به 3 درجه تقسیم می شود:

1-3-6 میلی متر،

2-6-9 میلی متر،

3 - بیش از 9 میلی متر

کلینیک.اکثر افراد دارای MVP ثابت شده (از نظر اکوکاردیوگرافی) شکایتی ندارند. در طول معاینه ابزاری، آنها ممکن است هیچ انحرافی را نشان ندهند یا این انحرافات اهمیت بالینی واضحی ندارند. این به اصطلاح نوع (پدیده) "بدون علامت" MVP است. همچنین انواع "کم علامت"، به عنوان یک تظاهرات خاص از سندرم دیسپلازی بافت همبند، سندرم های MVP "از نظر بالینی قابل توجه" و "مورفولوژیکی مهم" وجود دارد. گزینه دوم با مهم ترین تظاهرات بالینی و پیش آگهی نامطلوب مشخص می شود.

این بیماری در افراد جوان با فیزیک بدنی آستنیک، وزن کم، افزایش تحرک مفاصل، بازوهای کشیده، انگشتان دست و سایر علائم فنوتیپی خارجی دیسپلازی بافت همبند شایع تر است. وقتی از آنها سؤال می شود، آشکار می کنند:

- درد در ناحیه قلب یا پشت جناغ

- حملات تپش قلب، وقفه در عملکرد قلب؛

- سرگیجه، حالت تهوع؛

- حالات پیش از غش و غش؛

- احساس کمبود هوا، خفگی، سبکی سر؛

- شکایت از ضعف عمومی و افزایش خستگی؛

- احساس ترس از مرگ، اضطراب، افسردگی و غیره.

یک مطالعه عینی افزایش را نشان می دهد فشار خون، آریتمی و بلوک قلبی، سوفل سیستولیک و "کلیک" سیستولیک شنیده می شود. گاهی اوقات یک صدای جیر جیر از قبل توسط بیمار شنیده می شود. یک کلیک سیستولیک ایزوله نشان دهنده عدم وجود نارسایی میترال است که به احتمال زیاد نشان دهنده پیش آگهی طولانی مدت مطلوب است.

وجود سوفل سیستولیک دیررس (منفرد یا همراه با یک کلیک) نشان دهنده وجود نارسایی میترال است که حتی در صورت عدم وجود علائم نارسایی قلبی، خطر عوارض را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد و پیش آگهی را بدتر می کند.

از آنجایی که در 15 درصد از بیماران رگورژیتاسیون به تدریج افزایش می یابد. شدت سوفل سیستولیک تا حدی با درجه نارسایی متناسب است.

مطالعات الکتروکاردیوگرافی در حالت استراحت و در حین ورزش، مانیتورینگ 24 ساعته نوار قلب، اکوکاردیوگرافی، سابقه پزشکی و نتایج تست استرس به تصمیم گیری در مورد امکان انجام ورزش کمک می کند.

مقررات KHL "در مورد معیارهای پذیرش ..." ورود به تمرین و مسابقات را برای بازیکنان هاکی در موارد زیر ممنوع می کند:

- سابقه غش غیر قابل توضیح؛

- سابقه خانوادگی "مرگ ناگهانی قلبی"؛

- اختلالات فوق بطنی و بطنی؛

- فاصله QT طولانی

- نارسایی شدید میترال

تصویر بالینی MVP ممکن است شامل علائم مختلف دیسپلازی بافت همبند سیستم عصبی، قلب و سایر اندام ها و تظاهرات اختلال عملکرد اتونوم باشد. این:

- کاردیالژی،

- ضربان قلب،

- تظاهرات ثابت یا حمله ای هیپرونتیلاسیون

سندرم،

- هیپوتانسیون ارتواستاتیک،

- اضطراب، افسردگی.

عقیده ای وجود دارد که شدت اختلال عملکرد اتونوم به شدت آسیب شناسی قلب مرتبط نیست و بر پیش آگهی تأثیر نمی گذارد.

درمان.در موارد پرولاپس بدون علامت دریچه میترال و عدم وجود عوارض، نیازی به اقدامات درمانی نیست و پیش آگهی کاملاً خوش بینانه است. تعداد بسیار زیاد مردم

با افتادگی دریچه میترال و نارسایی همودینامیکی ناچیز میترال نیازی به درمان خاصی ندارد. فقط معاینه بالینی و ابزاری دوره ای (منظم) توصیه می شود.

گروه خطر شامل افراد مبتلا به افتادگی دریچه میترال، همراه با نارسایی میترال 2-3 درجه، اکستراسیستول بطنی، اختلالات ریتم بطنی حمله ای، اختلالات هدایت دهلیزی (انسداد دهلیزی بطنی درجه 2 و بالاتر)، سابقه طولانی سندرم QT، شرایط .

وجود اختلالات ریتم قلب بطنی نشانه ای برای استفاده از بتابلوکرها است. در صورت ضخیم شدن شدید برگچه ها یا نارسایی میترال، پیشگیری از اندوکاردیت عفونی با آنتی بیوتیک ها برای بیماران جداگانه نشان داده می شود.

ترکیب پرولاپس با کمبود منیزیم در بدن مستلزم استفاده از داروهای منیزیم است. در صورت پارگی ناگهانی وتر، همراه با علائم نارسایی شدید و ادم ریوی، اقدامات اورژانسی مناسب انجام می شود.

بروز علائم نارسایی قلبی، تشخیص فیبریلاسیون دهلیزی، علائم اتساع حفره های قلب، کاهش تحمل فعالیت بدنیباید در مورد زمان درمان جراحی نارسایی میترال تصمیم گیری شود.

بسیاری از علائم ذکر شده در بالا نشان دهنده اختلال عملکرد روانی و آستنی است، اما این نشانه ای از شدت آسیب شناسی دریچه ای نیست. علاوه بر این، افتادگی دریچه میترال می تواند بدون اختلال عملکرد اتونوم وجود داشته باشد. اختلال عملکرد اتونومیک را می توان با اقدامات کافی اصلاح کرد.

مراقبت فوریدر طول حملاتی که ممکن است لازم باشد

منجر به "مرگ آریتمی ناگهانی" به دلیل فیبریلاسیون بطنی شود. بیمار باید دراز بکشد، آرام شود، تزریق شود حفره دهانایزوکت یا زیر زبان نیتروگلیسیرین بدهید، القاء قلبی شود آمبولانسو مشاهده کنید. در صورت مرگ بالینی، احیای قلبی ریوی - فشرده سازی قفسه سینه و تهویه مصنوعی انجام می شود.

اقدامات پیشگیرانهعلاوه بر موارد ذکر شده در بالا، تشخیص به موقع تظاهرات دیسپلازی بافت همبند در مرحله ثبت نام کودکان و نوجوانان در مدارس ورزشی از اهمیت بالایی برخوردار است. تغییرات دیسپلاستیک منجر به اختلال در عملکرد اندام ها و سیستم های مختلف می شود. یکی از تظاهرات مکرر آن دیسپلازی بافت همبند قلب (4-12٪) است که منجر به ایجاد افتادگی دریچه میترال و همراه با دیستونی اتونومیک می شود.

باید توجه ویژه ای به نوجوانانی شود که می خواهند بسکتبال، هندبال، والیبال، پرش ارتفاع بازی کنند و اغلب ظاهر خاصی دارند.

تظاهرات بالینی و مورفولوژیکی دیسپلازی بافت همبند:

- رشد زیاد و وزن کم، هیکل آستنیک، اندام های بلند نامتناسب، انگشتان بلند نازک، اسکولیوز، کیفوز شدید، لوردوز یا سندرم کمر راست، بدشکلی قفسه سینه، کف پای صاف،

- تحرک بیش از حد مفاصل، تمایل به دررفتگی و سابلوکساسیون به دلیل ضعف دستگاه رباط، علامت "شست پا و مچ پا"، نقض نسبت طول انگشتان 1 و 2، با ایجاد شکاف صندل،

- کاهش توده عضلانیاز جمله توده قلب، که منجر به کاهش انقباض میوکارد می شود،

- آسیب شناسی اندام های بینایی (نزدیک بینی، افزایش طول کره چشم، قرنیه صاف، دررفتگی عدسی، سندرم صلبیه آبی)،

- کشش بیش از حد، نازک شدن پوست و علائم کشش در کمر، تمایل به ضربه و تشکیل اسکارهای کلوئیدی یا اسکارهای کاغذ بافتی، تشکیل‌های ندولر زیر جلدی، اغلب در اندام‌های تحتانی،

– رگهای واریسی اندام تحتانی (در مورد و بستگانش)، آنوریسم شریانهای متوسط ​​و کوچک،

- ناهنجاری ها و ضایعات برونش ریوی برونش ها و آلوئول ها را درگیر می کند (آمفیزم، برونشکتازی، هیپوپلازی ساده و کیستیک، پنوموتوراکس خودبخودی،

- نفروپتوز (پرولپس کلیه ها) و اختلالات عروقی در کلیه ها، شب ادراری،

– پوسیدگی زودرس و بیماری پریودنتال عمومی،

- نقص گفتار، اوتیسم.

این عقیده کاملاً صحیح است که "... سیستم موجود حمایت پزشکی برای فعالیت های ورزشی، ورزش کودکان و جوانان، نیاز به بهبود جدی دارد" (G.D. Aleksanyants, G.A. Makarova, V.A. Yakobashvili, 2005). به ویژه، آنها پیشنهاد می کنند در طول معاینه پزشکی اولیه در نظر گرفته شوند:

الف - معیارهای پذیرفته شده عمومی برای پذیرش در رشته ورزشی انتخابی؛

ب - درجه احتمال آسیب شناسی پنهان (آسیب شناسی قبل و پری ناتال، بیماری های متحمل شده در اوایل کودکی، ویژگی های اساسی بدن).

ب - درجه احتمال وقوع آسیب شناسی در فرآیند فعالیت عضلانی، افزایش تنش (وراثت پاتولوژیک، تمام عوامل خطر ذکر شده، از جمله موارد حرفه ای، مرتبط با ویژگی های ورزش انتخابی).

خطرات در موقعیت های "B" و "C" مستلزم ایجاد مجموعه ای از معاینات اضافی و توصیه های واضح برای مربیان در مورد بارها و محدودیت آنها است. سوال و سوال از والدین نقش مهمی در شناسایی "حلقه های ضعیف" دارد.

سیستم اقدامات اضافی پیشنهاد شده توسط نویسندگان فوق الذکر در طول معاینه پزشکی اولیه، خطر فعلی مواجهه با اختلالات خطرناک ریتم قلب در ورزشکاران را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.

یک عارضه جدی MVP اندوکاردیت عفونی است که گاهی اوقات در غیاب علائم نارسایی میترال رخ می دهد. بنابراین، شناسایی و ضدعفونی فعال کانون های عفونت مزمن در نازوفارنکس، حفره دهان و غیره ضروری است. پروفیلاکسی آنتی بیوتیکی برای MVP در موارد زیر نشان داده می شود:

- سوفل سیستولیک و کلیک سیستولیک؛

علائم نارسایی میترال؛

- کلیک سیستولیک ایزوله و اکوکاردیوگرافی

علائم دژنراسیون میکسوماتوز دریچه های میترال.

- بیماری همراه با تشکیل نامناسب بافت همبند جنین در رحم. این بیماری ارثی است. طبیعت در نقص در سنتز پروتئین مسئول تولید کلاژن و فیبریلین (ماتریکس خارج سلولی) نهفته است. تولید ناکافی یا بیش از حد این مواد منجر به آسیب شناسی به شکل دیسپلازی بافت همبند می شود.

پزشکان دیسپلازی را به عنوان یک بیماری مجزا تعریف نمی کنند. 50 درصد از دانش آموزان به دیسپلازی بافت همبند مبتلا هستند.

هیچ طبقه بندی واحدی برای DST وجود ندارد. دیسپلازی بر اساس عوامل متعددی طبقه بندی می شود. در زیر دو طبقه بندی رایج وجود دارد - بر اساس نوع و سندرم.

بر اساس نوع، این بیماری به موارد زیر تقسیم می شود:

1. دیسپلازی بافت همبند تمایز یافته (DDCT) یک زیرگونه از دیسپلازی است که در آن سندرم های اندام ها و نواحی آسیب دیده مشخصه آن نوع به وضوح قابل مشاهده است. این گروه شامل: سندرم مارفان، سندرم اهلرز دانلوس، سندرم آلپورت، استخوان سازی ناکامل است. DDST در دوران کودکی کمتر اتفاق می افتد و به دلیل علائم شدید به سرعت توسط پزشک شناسایی می شود.
2. دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته (UCTD) - ناحیه وسیعی از اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث رشد معیوب بافت همبند می شود. اگر کودکی به طور همزمان از تعدادی از انواع درد شکایت می کند و پزشکان در هر تخصص تشخیص خود را می دهند، ارزش آن را دارد که در مورد دیسپلازی فکر کنید. در زیر لیست کوتاهی از علائم مشخص کننده سندرم مالیات بر ارزش افزوده آورده شده است:

• کودک از درد در مفاصل شکایت دارد.
• خستگی سریع، از دست دادن تمرکز.
• بیماری های تنفسی مکرر.
• تغییرات در بینایی.
• مشکلات دستگاه گوارش (یبوست، دیس بیوز، نفخ، درد شکم).
• تشخیص هیپوتونی عضلانی، پلانووالگوس پا، کلاب فوت، اسکولیوز.
• لاغری بیش از حد، اشتهای ضعیف.

حتی با وجود علائم ذکر شده، کودکان مبتلا به CTD با تحرک رشد می کنند. اگر مشکوک هستید که فرزندتان به این سندرم مبتلا شده است، باید با کلینیک تماس بگیرید، جایی که آنها طیف وسیعی از آزمایشات آزمایشگاهی و مشاوره با پزشکان لازم را ارائه می دهند، که به رهبری پزشک متخصص اطفال، تشخیص داده و درمان را تجویز می کند.

هر مورد از DST منحصر به فرد است و با تعدادی از سندرم ها همراه است، تصمیم بر این شد که دیسپلازی بر اساس مجموعه ای از علائم طبقه بندی شود:

• سندرم آریتمی شامل عملکرد نادرست قلب است.
• سندرم اختلال عملکرد اتونومیک خود را از طریق سمپاتیکوتونی و واگوتونیا نشان می دهد.
• سندرم عروقی: آسیب به عروق.
• سندرم اختلالات ایمنی: نقص ایمنی، سندرم آلرژیک.
• سندرم آسیب شناسی بینایی

علائم دیسپلازی بافت همبند

علائم DST به فنوتیپی (خارجی) و احشایی (داخلی) تقسیم می شوند.

علائم فنوتیپی:

• ویژگی های اساسی ساختار بدن، توسعه غیر استاندارد اسکلت استخوانی. پاهای بزرگ
• انحنای ستون فقرات، اسکولیوز.
• نیش نادرست، نقض تقارن صورت.
• صافی کف پا، پای باشگاهی.
• پوست خشک و مستعد کشش بیش از حد است. اپیتلیوم به استریا، رنگدانه و شبکه مویرگی حساس است. تمایل به واریس.

علائم احشایی:

• آسیب به سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی خودمختار.
• سردردهای مکرر، میگرن.
• مشکلات دستگاه تناسلی ادراری، شب ادراری، نفروپتوز. زنان مبتلا به سندرم DST اغلب دچار افتادگی رحم و سقط های مکرر می شوند.
• تحریک پذیری، افزایش اضطراب.
• دستگاه گوارش، دستگاه تنفسی و بینایی تحت تأثیر قرار می گیرند.

اغلب علائم، پزشکانی را که درمان را به صورت موضعی تجویز می‌کنند گمراه می‌کنند: تنها چیزی که ناراحت‌کننده است، زمانی که لازم است طبق تشخیص صحیح درمان شود.

تشخیص دیسپلازی بافت همبند

اگر مشکوک به دیسپلازی بافت همبند باشد، پزشک یک مطالعه بالینی و تبارشناسی شامل مطالعات بالینی، تاریخچه ارثی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی را تجویز می کند. اندازه گیری اجباری کودک برای تعیین درصد اندام ها در رابطه با بدن اندازه گیری می شود. یک "تست مچ" رایج جایی است که از کودک خواسته می شود انگشت کوچک یا شست خود را دور مچ دست خود بپیچد. برای پزشک مهم است که تحرک مفصل را ارزیابی کند.

آزمایشات برای کودک تجویز می شود: EchoCG، ECG، سونوگرافی حفره شکمی، کلیه ها و کبد، رادیوگرافی قفسه سینه و مفاصل.

نتایج مطالعات و تجزیه و تحلیل ها با متخصص مغز و اعصاب، گوارش، ریه، روماتولوژیست، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک و ایمونولوژیست مشورت می شود. یک متخصص قلب نیز به بیماران توجه می کند، زیرا این سندرم اغلب با اختلال در عملکرد قلب همراه است - سوفل مداوم، ایسکمی، آریتمی قلبی، که منجر به مصرف زودرس ذخایر تطبیقی ​​عضله قلب می شود. متخصص قلب بر اساس تشخیص DST درمان را تجویز می کند. از خانواده کودک دعوت می شود تا تحت معاینه ژنتیک پزشکی قرار گیرند.

پس از دریافت تصویر بیماری، پزشک تشخیص داده و ماهیت درمان را تعیین می کند. یک بیماری ژنتیکی را نمی توان ریشه کن کرد. اما انتظار می رود که درمان منظم باشد.

درمان دیسپلازی بافت همبند

درمان پیچیده به طور خاص با در نظر گرفتن سن توسعه یافته است و برای دوران کودکی و نوجوانی سازگار است. اگر توصیه ها رعایت شود، یک کودک مبتلا به دیسپلازی زندگی کاملی دارد، هیچ تفاوتی با دیگران ندارد.

والدین کودکان مبتلا به دیسپلازی بافت همبند، اول از همه، همراه با فرزند خود نیاز دارند:

این دوره شامل درمان دارویی است که شامل مصرف داروهایی است که متابولیسم مواد معدنی را بهبود می بخشد، تولید طبیعی کلاژن را تحریک می کند، وضعیت انرژی زیستی را بهبود می بخشد و ایمنی و مقاومت بدن کودک را افزایش می دهد. این داروها برای کودکان مناسب است.

رعایت یک رژیم غذایی خاص عاملی است که بر پویایی مثبت در مبارزه با دیسپلازی بافت همبند در کودکان تأثیر می گذارد. رژیم غذایی کودک شامل غذاهای حاوی پروتئین است، زیرا به تولید طبیعی کلاژن کمک می کند. منوی روزانه شامل: ماهی، گوشت، حبوبات، آجیل و میوه های خشک است. توصیه می شود غذاهای غنی شده با کلاس هایی از ویتامین ها مانند A، C، E، B، PP، امگا 3 و مواد معدنی سرو کنید. آبگوشت های غنی، میوه ها و سبزیجات ضروری هستند.

از فست فودها، غذاهای تند، سرخ شده و چرب حاوی ادویه و همچنین ترشیجات و مارینادها اجتناب می کند. پرخوری در شیرینی جات، شیرینی جات و شیرینی جات ممنوع است. مصرف الکل و سیگار برای بزرگسالان ممنوع است.

بیایید جداگانه در مورد آب و هوا صحبت کنیم. ارزش دارد از زندگی در آب و هوای گرم و در شرایط افزایش تشعشع خودداری کنید.

درمان جراحی به یک روش موثر برای مبارزه با آن تبدیل می شود. این روش منحصراً برای بدشکلی های شدید سیستم اسکلتی عضلانی و قفسه سینه استفاده می شود. کودکان با دررفتگی آشکار مفصل رانجراحی باز برای کاهش باز انجام می شود. پزشکان توصیه می‌کنند که تا سه سال یک رویکرد منتظر بمانید. در این سن تحمل عوارض بیهوشی برای کودک آسانتر خواهد بود.

در نوجوانی و نوجوانی، بیمار نیاز به حمایت روانی دارد. آنها اغلب نگران آینده هستند، این به دلیل بیماری های مکرر است که بر بدن تأثیر می گذارد. مغز فعال کودکان تصاویر ترسناک را تصور می کند و نوجوانان اغلب افسرده می شوند. او نگران است - ترس ها به فوبیا تبدیل می شوند. در دوران نوجوانی، خطر رشد بی اشتهایی عصبی، اوتیسم معاشرت با آنها دشوار است. در حال حاضر در بزرگسالان مبتلا به دیسپلازی بافت همبند، استاندارد زندگی با این نوع دیسپلازی کاهش می یابد، تعدادی از حرفه ها همچنان ممنوع است. کار همراه با استرس عاطفی شدید، کار فیزیکی سنگین، در کارگاه ها و کارخانه هایی که امکان لرزش و تشعشع، درجه حرارت بالا وجود دارد، در ارتفاعات و زیرزمین برای افراد مبتلا به دیسپلازی بافت همبند اکیداً ممنوع است.

والدین چنین کودکانی باید از خطرات آن آگاه باشند تا با مراجعه به روانشناس، علائم را به موقع تشخیص دهند. مهم است که کودک را با توجه و مراقبت احاطه کنید، دائماً روی عزت نفس او و سایر جنبه های روانشناختی تظاهرات بیماری کار کنید.

در مورد دیسپلازی بافت همبند، نکته اصلی و تعیین کننده در نتایج، مراجعه به پزشک و درمان مناسب خواهد بود. از آنجایی که این نوع بیماری در طول سال ها پیشرفت می کند، دیسپلازی در دوران کودکی تاثیری بر زندگی طبیعی کودک نخواهد داشت.

دیسپلازی بافت همبند (CTD) یا کمبود مادرزادی بافت همبند، یک اختلال در رشد بافت همبند در دوره جنینی و پس از تولد است که به دلیل تغییرات ژنتیکی در فیبریلوژنز ماتریکس خارج سلولی رخ می دهد. پیامد DST اختلال در هموستاز در سطح بافت ها، اندام ها و کل ارگانیسم به شکل اختلالات حرکتی و اندام های احشایی با سیر پیشرونده است.

همانطور که می دانید بافت همبند از سلول ها، الیاف و ماده بین سلولی تشکیل شده است. این می تواند متراکم یا شل باشد و در سراسر بدن پخش شود: در پوست، استخوان ها، بافت غضروف، دیواره عروق، خون و استرومای اندام. مهمترین نقش در توسعه بافت همبند به الیاف آن داده می شود - کلاژن که شکل را حفظ می کند و الاستین که انقباض و آرامش را فراهم می کند.

DST یک فرآیند ژنتیکی از پیش تعیین شده است، یعنی با جهش های زمینه ای ژن هایی که مسئول سنتز الیاف هستند. این جهش‌ها می‌توانند بسیار متنوع باشند و مکان‌هایی که در آن به وجود می‌آیند می‌تواند در ژن‌های مختلف باشد. همه اینها منجر به تشکیل نامناسب زنجیره های کلاژن و الاستین می شود که در نتیجه ساختارهای تشکیل شده توسط آنها قادر به تحمل بارهای مکانیکی مناسب نیستند.

طبقه بندی DST

بیماری های بافت همبند ارثی به دو دسته تقسیم می شوند:

1. دیسپلازی تمایز یافته (DD)، که با نوع خاصی از وراثت مشخص می شود که دارای یک تصویر بالینی مشخص است، و اغلب همچنین نقص های بیوشیمیایی یا ژنی ثابت شده و به خوبی مطالعه شده است. بیماری های این نوع دیسپلازی را کلاژنوپاتی می نامند زیرا بیماری های کلاژنی ارثی هستند. این گروه شامل: سندرم مارفان، سندرم پوست شل، ده نوع سندرم اهلرز دانلوس است.
2. دیسپلازی تمایز نیافته (UD) که تنها زمانی تشخیص داده می شود که هیچ یک از علائم بیماری مربوط به بیماری های متمایز نباشد. این شایع ترین آسیب شناسی بافت همبند است. ممکن است هم در بزرگسالان و هم در کودکان رخ دهد. فراوانی تشخیص آن در جوانان به 80 درصد می رسد.

بیماران DST از چه چیزی شکایت دارند؟

در ابتدا، من می خواهم توجه داشته باشم که بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند را می توان فورا شناسایی کرد. اینها دو نوع هستند: اولی - قد بلند، لاغر، خمیده، با تیغه های شانه و استخوان های ترقوه بیرون زده، و دوم - کوچک، نازک، شکننده.

تشخیص بر اساس گفته های بیمار بسیار دشوار است، زیرا بیماران شکایات زیادی دارند:

• ضعف عمومی؛
• درد معده؛
• سردرد؛
• نفخ
• یبوست؛
• افت فشار خون شریانی؛
• مشکلات سیستم تنفسی: ذات الریه مکرر یا برونشیت مزمن؛
• کاهش فشار خون عضلانی؛
• کاهش اشتها؛
• تحمل ورزش ضعیف و بسیاری دیگر.

علائمی که نشان دهنده وجود این نوع دیسپلازی است:

• کمبود وزن بدن (فیزیک بدن آستنیک)؛
• آسیب شناسی ستون فقرات: "کمر راست"، اسکولیوز، هایپرلوردوز، هایپرکیفوز.
• بدشکلی قفسه سینه؛
• dolichostenomelia - تغییرات متناسب در بدن: دراز شدن اندام، پا یا دست.
• حرکت بیش از حد مفاصل: توانایی خم کردن انگشت کوچک 90 درجه، افزایش بیش از حد هر دو آرنج یا مفصل زانوو غیره؛
• تغییر شکل اندام تحتانی: والگوس؛
• تغییرات در بافت نرم و پوست: پوست «نازک»، «شل» یا «بیش‌کشنده»، زمانی که شبکه عروقی قابل مشاهده است، پوست بدون درد در پیشانی، پشت دست یا زیر استخوان‌های ترقوه به عقب کشیده می‌شود. پوست روی گوش یا نوک بینی به صورت چین خورده است.
• : یا
• رشد آهسته فک (بالا و پایین)؛
• تغییرات در چشم: آنژیوپاتی شبکیه، نزدیک بینی، صلبیه آبی).
• تغییرات در عروق خونی: واریس زودرس، افزایش شکنندگی و نفوذپذیری.

مجموعه تمام علائم فوق سندرم دیسپلازی بافت همبند (CTDS) نامیده می شود.

تشخیص و درمان

تشخیص این آسیب شناسی دشوار نیست. تشخیص شامل رویکردی یکپارچه با استفاده از روش‌های بالینی و تبارشناسی، تهیه تاریخچه پزشکی بیمار، انجام معاینه بالینی از خود بیمار و اعضای خانواده‌اش و علاوه بر آن استفاده از روش‌های تشخیصی ژنتیکی و بیوشیمیایی مولکولی است.

با استفاده از روش بیوشیمیایی، می توان غلظت هیدروکسی پرولین و گلیکوزآمینوگلیکان موجود در ادرار را تعیین کرد که یک معیار نسبتاً عینی برای دیسپلازی بافت همبند است، اما این روش به ندرت برای تأیید تشخیص استفاده می شود.

درمان همچنین نیاز به یک رویکرد یکپارچه دارد، از جمله:

1. روش های دارویی مبتنی بر استفاده از داروهای تحریک کننده کلاژن سازی. این داروها عبارتند از: اسید اسکوربیک، کندرویتین سولفات (دارویی با ماهیت موکوپلی ساکارید)، ویتامین ها و عناصر میکرو.
2. روش‌های غیردارویی که شامل کمک روانشناس، فردی کردن برنامه‌های روزانه، فیزیوتراپی، ماساژ، روش‌های فیزیوتراپی و رژیم درمانی می‌شود.

چه مواردی اندیکاسیون دارد و چه مواردی برای بیماران مبتلا به DST منع مصرف دارد

نشان داده شده:

1. غذاهای غنی از پروتئین (ماهی و غذاهای دریایی، گوشت، آجیل، لوبیا)، گلیکوزامینوگلیکان ها (آبگوشت ماهی یا گوشت قوی)، ویتامین ها (A، C، E، B1، B2، B3، B6، PP)، عناصر میکرو (فسفر، کلسیم، منیزیم، سلنیوم، روی، مس).
2. برای کودکان با قد بیش از حد - آنزیم های پرچرب امگا 3 که ترشح سوماتوتروپین را مهار می کنند.
3. تمرینات بدنی متوسط ​​روزانه (20-30 دقیقه) به صورت تمرینات در حالت خوابیده به پشت، با هدف تقویت بافت عضلانی کمر، اندام ها و شکم.
4. تمرین هوازی سیستم قلبی عروقی (پیاده روی، دویدن، دوچرخه سواری، تمرینات دوز روی دستگاه های ورزشی، بازی تنیس (میز) و غیره.
5. شنا درمانی، از بین بردن استرس روی ستون فقرات.
6. کلاس های ژیمناستیک درمانی.
7. در صورت بزرگ شدن ریشه آئورت و افتادگی دریچه های قلب باید سالانه نوار قلب و اکوکاردیوگرام انجام شود.
8. محدودیت حمل اجسام سنگین (بیش از سه کیلوگرم).
9. مشاوره ژنتیک پزشکی قبل از ازدواج

موارد منع مصرف:

به طور خلاصه، می خواهم به شما یادآوری کنم که تنها یک مراجعه به موقع به بیمارستان، جایی که بیمار تحت تشخیص کامل قرار می گیرد و درمان جامع مناسب برای او تجویز می شود، می تواند نتایج مثبتی به همراه داشته باشد!