Spina bifida лечение у взрослых. Спина бифида (spina bifida occulta, скрытое расщепление позвонков, расщелина позвоночника)

Заболевания позвоночника могут иметь различную природу, быть врожденными или приобретенными. Спина Брифа – специфическая патология, развивающаяся на стадии внутриутробного развития, оказывающая влияние на опорно-двигательный аппарат в течение всей последующий жизни. В данном материале объяснено, что это за патология, как она проявляется, какие неудобства может доставлять.

Свернуть

Определение

Патология представляет собой врожденное состояние, когда некоторые дужки позвоночника (одна или более) закрыты не до конца. Это порок развития, который формируется у плода на первых неделях развития, то есть в тот момент, когда формируется позвоночный столб. Заболевание чаще всего диагностируется у новорожденных достаточно быстро. Необходимо устранить патологию, так как она оказывает негативное влияние на весь опорно-двигательный аппарат, способна значительно снизить качество жизни пациента. Устраняется путем хирургического вмешательства, которое выполняется немедленно, то есть еще в младенческом возрасте, также оперативно лечение дополняется медикаментозным.

Особенности развития патологии, ее схема представлены на фото в материале.

Заболевание достаточно широко распространено, настолько, что ему даже присвоен код по МКБ 10 (Международной Классификации Болезней десятой редакции). По этой классификации спина бифида имеет коды Q 05.0 – Q 05,9. Для каждой локализации прописан свой код.

В десятой редакции Международной Классификации Болезней заболевание спина бифида оккульта исключено из основного раздела. Оно перенесено в раздел врожденных патологий грудной клетки, где ему присвоено обозначение Q76.

Заболевание может обозначаться по-разному. Прописывается отдел позвоночника, номер позвонка. Так, обозначение spina bifida posterior s1 означает поражение первого позвонка крестцового отдела. Здесь постериор – обозначение отдела, а с1 – номер позвонка. Наиболее распространено поражение позвоночника в области l5.

Причины

Не существует точно установленной причины, по которой развивается такое состояние. Однако есть ряд факторов, при наличии которых вероятность развития у плода такой патологии значительно повышается.

Генетическая предрасположенность. Женщины, страдающие таким недугом, или имеющие близких родственников с этим заболеванием, с большой долей вероятности родят ребенка с этой патологией. Как в случае, когда старший ребенок в семье уже имеет такую патологию. Есть ли вероятность передачи патологии по линии отца неизвестно, так как достаточные исследования не проводились;
Недостаток фолиевой кислоты в организме будущей матери негативно влияет как на формирование опорно-двигательного аппарата, так и на многие другие системы плода. Потому у детей, которых родили матери с таким дефицитом, вероятность данного порока развития позвоночника очень высока;
Прием некоторых типов препаратов также негативно влияет на плод, повышает вероятность развития такого порока. Обычно речь идет о противосудорожных препаратах. Статистически установлено, что если женщина принимала их на любых сроках беременности, то вероятность патологии высока;
Сахарный диабет у будущей матери может как стать, так и не стать причиной патологии. Все дело в том, контролировался ли сахар. Если он поддерживался на нормальном уровне, то вероятность патологии у плода не повышается. Если не контролировался же, то риск есть;
Дефект закладывается еще на стадии формирования нервной трубки. На этом этапе на состояние плода может повлиять вес матери. Если он был избыточным, то порок может развиться;
Перенесение инфекционных, воспалительных процессов при беременности без температуры почти безопасно. Но если температура повышалась, то у плода может развиться расщепление позвоночника. Более всего такое явление опасно в первом триместре беременности.

Наличие таких факторов, как по отдельности, так и совместно, не дает абсолютной гарантии, что ребенок будет страдать аномалией развития такого типа. Но статистика свидетельствует, что больше всего новорожденных с этим пороком родились у матерей, перенесших перечисленные состояния.

Возбудители заболевания

Так как болезнь имеет генетический характер, развивается на стадии внутриутробного формирования, никаких возбудителей такое заболевание не имеет. Некоторые врачи все же связывают спину Брифа у плода с инфекциями, которые будущая мать перенесла во время беременности, возбудителями, воздействию которых подвергался ее организм. Наиболее опасны с этой точки зрения следующие виды инфекционных болезней:

Токсоплазмоз;
Грипп (некоторые штаммы в большей степени, чем другие);
Краснуха.

Установлено, что перенесение этих инфекций в большей степени, чем других, способствует появлению патологии.

Симптомы и признаки

Проявления заболевания у детей могут быть различны, не всегда имеют выраженный специфический характер. Развитие этой патологии может привести к таким нарушениям:

Проблемы мочеполовой системы;
Проблемы с кишечником, запоры;
Искривление позвоночника;
Нарушение походки, осанки;
В более тяжелых случаях могут иметься проблемы с подвижностью нижних конечностей, слабость ног или полная парализация.

Но заболевание очень редко протекает скрыто (только при скрытой его форме развивается такая симптоматика). Чаще всего его наличие диагностируется в ходе первого медицинского осмотра, тут же оперативно устраняется. Определить наличие патологии можно по следующим признакам:

Изменение окраски кожи, пигментация на месте патологического позвонка;
Впадина на месте развития патологии;
Выпячивание тканей, изменение пигментации в пораженной зоне;
Мешкообразное выпячивание тканей в пораженной зоне без изменения пигментации кожи.

У взрослых заболевание не диагностируется почти никогда, так как оно крайне редко протекает настолько скрыто, что не диагностируется в детстве.

Диагностика

Важное значение при диагностике патологии у младенцев имеет внешний осмотр. С высокой долей вероятности врачи могут предполагать наличие аномалии уже по внешним признакам, но иногда они могут отсутствовать (когда расщепление душек невелико). В таком случае, а также для подтверждения очевидного диагноза, проводятся различные визуальные исследования.

Так как заболевание развивается внутриутробно, то поставить диагноз можно еще до родов . При нормальном течении развития нервная трубка плода закрывается к концу первого месяца вынашивания. Используя современные методы диагностики уже на этом этапе можно определить, если она не закрыта. Но существенный недостаток такой диагностики – невозможность определить точно, какого именно типа патология развивается. При подозрении на патологию позвоночника плода женщине во время родов рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы предотвратить травматизацию.

Если имеется подозрение, что поражение может быть очень серьезным, то женщине рекомендуется прерывание беременности. Серьезное расщепление может вести к тяжелой инвалидности с самого рождения.

Когда в ходе УЗИ обнаруживается подозрение на подобную аномалию, то женщине назначаются:

Это помогает диагностировать открытое расщепление для того, чтобы провести роды максимально безопасно, избежать инфицирования спинного мозга.

Если же во время беременности патология не была определена, что бывает при легких формах, то она обнаруживается в ходе осмотра. Если внешних признаков нет, но у ребенка имеется генетическая предрасположенность к пороку, то используются дополнительные методы. Наиболее информативный метод – рентген. Он показывает наличие расщепления, его выраженность и то, какими аномалиями оно сопровождается.

Лечение

Лечение спины бифида осуществляется хирургически. Но заболевание неизлечимо , даже при успешно проведенной операции, его последствия сохраняются всю жизнь. Терапия направлена на предупреждение поражения нервных корешков.

Новорожденным операцию проводят экстренно:

В ходе нее иссекается грыжевой мешок. Если в нем присутствуют нервные окончания, то их помещают в спинномозговой канал. Участок расщепления закрывается, полость закрывается лоскутами кожи, разрез ушивается. После такого вмешательства пациент, обычно, достаточно хорошо восстанавливается. Но всех проблем вмешательство не решает.
На следующем этапе проводятся сложные реабилитационные мероприятия. Если провести их неверно или не в полном объеме, то в будущем возможны параличи, парезы. Иногда развивается гидроцефалия, требуется шунтирование головного мозга. В комплекс реабилитационных мероприятий входит специальная гимнастика, лечебный массаж.

Детям хирургическое вмешательство показано всегда. Если заболевание протекало в такой легкой форме, что было случайно диагностировано уже только у взрослого, то операция рекомендуется лишь при наличии выраженных неврологических симптомов, таких как парезы, т. п. В легких случаях назначается лечебная физкультура, массажи.

Осложнения

Если заболевание имеет легкую форму, то пациент может восстановиться, вести более или менее нормальный образ жизни. Но в большинстве случаев нормальная двигательная активность не восстанавливается, человеку на протяжении всей жизни требуются инвалидное кресло, костыли или специальные подпорки.

Патология отражается на состоянии головного мозга – нарушает отток ликвора, смещается верхний шейный позвонок. В результате развиваются неврологические заболевания. Возникают нарушения глотания, речи, слабость мышц, умственная отсталость.

Профилактика

Профилактика заключается в тщательном обследовании женщины на стадии планирования беременности, как с точки зрения генетической предрасположенности, так и с точки зрения текущего ее состояния. Важно избегать влияния на плод негативных факторов. Важно проводить витаминизацию организма, особое внимание уделять приему фолиевой кислоты.

Вывод

Будущие матери должны понимать, что состояние это нередкое – патология достаточно распространена. Оно неизлечимо, способно привести к тяжелой инвалидности на всю жизнь. Потому к его профилактике нельзя относиться халатно. Важно оценить свое состояние здоровья, избегать воздействия на плод вредных факторов.

Термином «spina bifida», или «спинномозговая грыжа» обозначают сочетанный порок развития позвоночника и нервной трубки. В основе аномалии лежит дефект закрытия нервной трубки и незаращение дужек позвонков. Врожденное незаращение позвоночника образует отверстие, через которое выпячиваются оболочки спинного мозга и его вещество. Если происходит только расщепление позвонков без грыжевого выпячивания, то применяют термин «spina bifida occulta».

Причины

Spina bifida –врожденный порок развития нервной системы

SPINA BIFIDA формируется на 9 неделе внутриутробного развития плода. В это время нервная трубка не закрывается полностью в формирующемся спинном мозге, а дужки позвонков, которые должны ее прикрывать, или отсутствуют, или деформированы. Чаще всего порок развития формируется в поясничном отделе позвоночника, но может быть и на уровне других отделов позвоночника, редкая локализация спинномозговой грыжи – шейный отдел позвоночника. Spina bifida выявляется у 1-2 новорожденных на 1000 рожденных детей, девочки страдают чаще мальчиков. Выявлено, что в семьях, где у одного ребенка диагностирован данный порок, частота возникновения повторного случая при последующей беременности составляет 6%-8%. Ряд ученых указывает на генетическую предрасположенность развития заболевания. С увеличением возраста женщины шансы рождения ребенка со спиной бифида возрастают. К предрасполагающим факторам относят так же ряд инфекций (краснуха, грипп), воздействие токсических веществ во время беременности.

Симптомы

Со временем у детей с этой патологией развивается гидроцефалия

При осмотре у ребенка выявляют округлое выпячивание на спине синюшного цвета. Кожа над выпячиванием истончена, а при ее повреждении может быть инфицирование спинного мозга и истечение . Со временем у детей со спинномозговой грыжей развивается , которая приводит к сдавлению участков головного мозга.

В зависимости от того, что входит в состав грыжевого выпячивания, выделяют несколько видов грыж:

Менингоцеле. Через отверстие незаращенных позвонков выпячиваются только оболочки , которые покрыты истонченной кожей с пигментированными участками. Размеры грыжи могут сильно варьироваться. Спинной мозг сформирован правильно, поэтому данный вариант относят к доброкачественным грыжам. При пунктировании менингоцеле, ее стенки спадают.
Менингорадикулоцеле. В состав спинномозговой грыжи входят оболочки спинного мозга и его корешки, которые деформированы, не сформированы полностью, не имеют миелиновую оболочку. В клинической картине у детей с данным вариантом выявляют слабость в ногах (парез) или полное отсутствие движений (паралич), трофические расстройства в ногах, нарушения чувствительности (тактильные восприятия, болевые ощущения и др.).
Миеломенингоцеле. Грыжевое выпячивание сформировано спинным мозгом и его оболочками. Сам спинной мозг недоразвит, содержит участки глиоза. При грыжевой мешок не спадается. Клиническая картина зависит от уровня поражения и степени вовлечения спинного мозга в патологический процесс. Чаще всего выявляют парезы и параличи в нижних конечностях, нарушение функции тазовых органов по типу недержания мочи и кала, отеки и трофические язвы на ногах, атрофию мышц нижних конечностей. Быстро формируются пролежни на нижних конечностях, теле.
Миелоцистоцеле. При данном варианте в спинном мозге сильно расширен центральный канал, поэтому выталкивание спинного мозга и его оболочек как бы формирует стенки грыжи. При осмотре выявляют выпячивание синего цвета со свищами, которые не заживают и окружены грануляционной тканью. Неврологический осмотр определяет грубые парезы и параличи, тяжелые трофические нарушения (отеки, язвы), нарушение работы сфинктеров прямой кишки и мочевого пузыря.

Принципы лечения детей

Наиболее эффективный метод лечения – хирургический

Хирургическое лечение показано детям при сохранных функциях спинного мозга, а так же если нет психических отклонений. Закрытие миеломенингоцеле рекомендуют проводить в первые сутки жизни ребенка, чтобы избежать инфицирования оболочек мозга () и предотвратить высыхание участка спинного мозга.

В случаях, когда хирургическое лечение противопоказано, применяют поддерживающую консервативную терапию, которая направлена на предотвращение инфицирования грыжевого выпячивания, профилактику контрактур и трофических изменений.

В ряде западных клиник применяется метод пренатального хирургического вмешательства. Его суть состоит в том, что плоду внутриутробно на 26 неделе развития проводят хирургическое удаление дефекта. Раннее вмешательство позволяет значительно снизить риск развития гидроцефалии и тяжелых поражений позвоночника у детей со спиной бифида.

Наиболее благоприятный прогноз у детей в плане выздоровления при менингоцеле.

Видеюсюжет о спасении малыша со spina bifida в программе «Здоровье» с Еленой Малышевой:

О спинномозговой грыже в программе «Здоровье» с Еленой Малышевой:

Наглядно о спина бифида (англ. яз.):

К тяжелым врожденным патологиям развития позвоночника и спинного мозга относится довольно редкое заболевание, которое называется спина Бифида. Эта болезнь представляет собой дефект нервной трубки, проявляющийся в ее неполном закрытии во время внутриутробного развития. Заболевание характеризуется аномальным развитием тканей позвоночника, спинного мозга и окружающих нервов. Эта болезнь неизлечима, диагноз ставится пожизненно, а многие больные остаются инвалидами.

Расщепление позвоночника, как по-другому называется болезнь, оказывает негативное влияние на весь опорно-двигательный аппарат, нервно-мышечную систему и головной мозг. Это при тяжелом течении приводит к серьезной инвалидности, а иногда – к полной парализации пациента.

Лечение болезни может только притормозить поражение нервов и спинного мозга, а также восстановить двигательную активность. Но даже операция не излечивает патологию полностью, потому что вернуть функции поврежденных тканей позвоночника невозможно.

Что такое спина Бифида

Заболевание это довольно редкое – встречается в одном случае из 1-1,5 тысячи новорожденных. Характеризуется патология неполным закрытием нервной трубки, недоразвитием спинного мозга и нескольких позвонков, выпячиванием . Расщепление позвоночника может наблюдаться на всем его протяжении, но у 80% больных патология наблюдается в поясничном отделе, чаще всего на уровне позвонка S1.

Еще в XVII веке было описано такое заболевание, характеризующееся опухолеобразным выпячиванием на позвоночнике. Именно это состояние было названо спиной Бифида, фото его можно встретить во всех медицинских справочниках. И только в конце XIX века обнаружилось, что патология может протекать в скрытой форме, без грыжевого выпячивания.

Причины

Ученые до сих пор точно не выяснили, почему иногда ребенок рождается с расщеплением позвоночника. Скорее всего, патология развивается в результате совместного воздействия на плод генетических и внешних негативных факторов. Поэтому можно выделить такие причины заболевания:

наследственная предрасположенность – в семьях, где встречалась такая патология, есть 10% вероятность развития ее у ребенка;
дефицит фолиевой кислоты в организме беременной женщины приводит к неправильному формированию нервной ткани;
сахарный диабет вызывает заболевание, если в первом триместре беременности у мамы наблюдается повышенный уровень глюкозы;
возраст матери после 40 лет повышает вероятность генетических мутаций;
прием некоторых лекарств, особенно антибиотиков или противосудорожных средств;
употребление алкогольных напитков или курение;
вирусные инфекции, перенесенные в начале беременности – краснуха, грипп;
ожирение или нарушение обменных процессов;
воздействие на организм женщины высоких температур в первом триместре беременности, например, при посещении бани или сауны.

Развивается патология во время внутриутробного развития ребенка при воздействии терратогенных факторов на организм матери

Классификация

Расщепление позвоночника бывает с выпячиванием спинного мозга разной степени тяжести или в скрытой форме. Причем щель может быть на уровне тел позвонков – так называемая спина Бифида антериор. Если же расщеплены дуги позвонков, такая патология получила название спина Бифида постериор. Чаще всего отверстие в позвоночнике закрыто кожей, но встречаются случаи полного расщепления, когда спинной мозг открыт и подвергается опасности инфицирования и дальнейшего повреждения.

В зависимости от тяжести дефекта различают три вида заболевания. При легкой форме пациент может длительное время не замечать никаких симптомов, а при более тяжелом течении возможна полная инвалидность и даже летальный исход сразу после рождения. Поэтому при постановке диагноза очень важно определить форму патологии.

Самое легкое течение болезни – это спина Бифида оккульта. Такое скрытое расщепление позвоночника может ничем не проявляться. Патологии позвонков присутствуют, но нет повреждения спинного мозга или нервных корешков. Изменения кожных покровов тоже сильно не заметны.
Чаще всего встречается патология средней тяжести – менингоцеле . Это кистозное образование, которое выпячивается за пределы спинного мозга. Через незакрытый спинномозговой канал выбухают мягкие мозговые оболочки и нервные корешки. В большинстве случаев такая аномалия требует оперативного лечения.
Миеломенингоцеле – это самая тяжелая форма заболевания. При ней спинномозговой канал полностью открыт, иногда даже кожа в этом месте недоразвита. Киста, которая выпячивается через это расщепление, содержит не только нервы, но и часть спинного мозга. Даже после хирургического лечения при такой форме патологии пациенту грозит инвалидность из-за поражения нервных корешков.

Существуют три формы патологии, характеризующиеся разной степенью тяжести

Симптомы

Первые признаки заболевания можно заметить уже после рождения ребенка. Но степень их выраженности зависит от тяжести течения болезни. Внешние признаки различаются в зависимости от формы патологии:

при скрытом расщеплении чаще всего не заметно никаких симптомов, может быть небольшое пятно или впадина на уровне поясничного отдела позвоночника;
при менингоцеле видно кистообразное выпячивание в виде мешочка с жидкостью;
миеломенингоцеле характеризуется открытой полостью, через которую выпячивается спинной мозг и нервы.

Кроме того, в результате сдавливания нервных корешков развиваются другие симптомы. Чаще всего это поражение нижних конечностей в виде парезов или параличей, нарушение функций мочевого пузыря и кишечника, искривление позвоночника, боли в спине и ногах. Их выраженность зависит от тяжести течения заболевания. У некоторых больных они проявляются только во взрослом возрасте и не мешают вести нормальный образ жизни.

Самая легкая форма расщепления позвоночника обычно возникает в пояснично-крестцовом отделе на уровне позвонка L5. У 75% больных патологию можно заметить по наличию на участке позвоночника оволосения, родимого пятна, покраснения кожи или ямочек, которые нащупываются при пальпации. Но в большинстве случаев патология обнаруживается с возрастом, когда развиваются признаки поражения нервных окончаний, управляющих работой кишечника и мочевого пузыря, а также слабость мышц ног. Основным признаком этой формы заболевания является недержание мочи. Появляются также боли в спине, развивается сколиоз.

В тяжелых случаях заболевание диагностируется сразу после рождения ребенка, так как симптомы ярко выражены

Мениногоцеле и миеломенингоцеле также чаще всего возникает в области поясницы. Поэтому неврологические симптомы проявляются в снижении чувствительности нижних конечностей и ухудшении работы органов мочеполовой системы. Возможны нарушения работы органов малого таза, умственная отсталость и неспособность к обучению, гидроцефалия. Если же выпячивание наблюдается выше сегмента С1, возможен полный паралич нижней половины тела. Частыми симптомами этих форм патологии является также недоразвитие нижних конечностей, снижение чувствительности, недержание мочи и кала.

Диагностика

Спина Бифида – это заболевание врожденное, часто обусловленное генетической предрасположенностью. Поэтому диагноз можно поставить еще во время беременности. Нервная трубка у плода закрывается обычно к концу первого месяца внутриутробного развития. И при обычных диагностических мероприятиях можно выявить наличие заболевания в это время.

Но недостатком пренатальной диагностики является то, что она не способна определить тип патологии. А именно это важно для предотвращения осложнений. Поэтому всем беременным, у которых есть подозрение на развитие дефекта позвоночника у ребенка, рекомендуют делать кесарево сечение. В этом случае можно предотвратить повреждение спинного мозга в случае открытого расщепления, а также при необходимости сразу провести операцию по его закрытию. При подозрении на тяжелую форму расщепления позвоночника может быть порекомендовано прерывание беременности, так как миеломенингоцеле в большинстве случаев приводит к серьезной инвалидности.

Обнаружить патологию можно уже во время беременности при проведении УЗИ

Чаще всего наличие расщепления позвоночника обнаруживается во время проведения УЗИ беременной женщине. Необходимы также генетические анализы крови, а иногда амниоцентез – забор внутриутробной жидкости. Это позволяет определить риск развития открытых деформаций позвоночника. На их возможность указывает повышение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной и в амниотической сыворотке. Такая ранняя диагностика патологии позволяет выбрать более безопасный способ родов, чтобы не допустить повреждения или инфицирования спинного мозга.

У новорожденного по внешним признакам можно определить только тяжелые формы расщепления позвоночника с выпячиванием грыжевого мешка. Окончательный диагноз ставится после диагностических процедур. О необходимости дополнительного обследования может свидетельствовать наличие пятна на спине, впадины, а также низкий тонус нижних конечностей.

Довольно часто спина Бифида у взрослых диагностируется только на плановых обследованиях или же после обращения к врачу по поводу неврологических симптомов или недержания мочи. Наличие дефекта позвоночника обнаруживается при проведении МРТ, КТ или рентгенографии.

Иногда наличие скрытой формы расщепления позвоночника обнаруживается у взрослого человека при плановом обследовании

Лечение

Это заболевание считается неизлечимым, даже при благоприятном течении последствия остаются на всю жизнь. Но лечение все равно необходимо. Все терапевтические меры должны быть направлены на предотвращение повреждения спинного мозга и нервных корешков. Важно также сохранить функции конечностей и органов малого таза.

При менингоцеле и миеломенингоцеле у новорожденных желательно провести оперативное лечение сразу после рождения ребенка. Операция позволит закрыть полость, сохранить функции спинного мозга и предотвратить его дальнейшее повреждение. Особенно это важно при открытой полости, так как в этом случае велик риск занести инфекцию, что приведет к летальному исходу. Грыжевой мешок иссекают, если в нем присутствуют корешки спинного мозга, их погружают в спинномозговой канал. Отверстие после этого закрывают лоскутами кожи и ушивают.

Но операция не решает всех проблем, это всего лишь первый этап лечения. А если были повреждены нервы, восстановить их уже не удастся. Поэтому параличи или парезы конечностей, которые наблюдались после рождения, у такого ребенка останутся на всю жизнь.

Кроме того, 80% детей с расщеплением позвоночника нуждаются в шунтировании головного мозга, так как у них развивается гидроцефалия. Необходимо обеспечить отток жидкости с помощью шунта, который устанавливается пожизненно.

В послеоперационном периоде важно провести все необходимые реабилитационные мероприятия. От правильного ухода за больным зависит, сможет ли он нормально передвигаться. Хотя при тяжелых формах чаще всего пациентам требуется инвалидное кресло, костыли или специальные подпорки. Готовить мышцы к передвижению нужно вскоре после рождения. Для этого делаются массаж и специальная гимнастика. В легких случаях заболевания без грыжевого выпячивания больные могут вести нормальный образ жизни.

Даже после успешно проведенной операции многие больные могут передвигаться только в инвалидной коляске

У взрослых хирургическое вмешательство показано только при наличии серьезных неврологических симптомов. Обычно, если у них обнаруживается это заболевание, оно протекает в скрытой форме. Поэтому назначается консервативная терапия для профилактики осложнений. Это может быть лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические методы, применение ортопедических корсетов. Очень важно укреплять иммунитет, чтобы предотвратить инфицирование поврежденного спинного мозга.

Осложнения

Обычно спина Бифида у детей в тяжелой форме сопровождается другими патологиями развития. Это происходит из-за нарушения строения позвоночника. Чаще всего патология отражается на состоянии головного мозга. Может развиваться гидроцефалия из-за нарушения оттока ликворной жидкости, аномалия Киари, при которой спинной мозг смещается в верхний шейный позвонок и сдавливает головной мозг. Все это приводит к тяжелым поражениям нервной системы. Возможно нарушение функций глотания или речи, снижение силы мышц верхних конечностей, умственная отсталость. Также ребенок может родиться с недоразвитием спинного мозга или дисплазией тазобедренных суставов.

Самым частым осложнением тяжелой формы заболевания у детей является гидроцефалия

Расщепление позвоночника – это серьезная патология, которая отражается на состоянии всего организма. Даже если при рождении дефект не очень заметен, в дальнейшем у взрослых и детей развиваются последствия разной степени тяжести:

серьезные нарушения осанки, чаще всего – сколиоз;
косолапость, плоскостопие и другие деформации конечностей;
ожирение;
нарушения работы сердца;
ухудшение зрения;
патологии мочеполовой системы, например, энурез или частые инфекции;
нарушение работы кишечника;
менингит;
дерматологические заболевания, аллергия на латекс;
слабость мышц, судороги;
плохая память, низкая концентрация внимания, неспособность к обучению;
депрессии, неврозы.

Из-за этого в большинстве случаев пациентам с расщеплением позвоночника противопоказана армия. Военная служба возможна только при легкой степени патологии без осложнений и видимых симптомов.

Профилактика

В последнее время очень много внимания уделяется предотвращению патологий нервной трубки у плода. Для этого еще в период планирования беременности женщине рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика, терапевта и гинеколога. Если велик риск развития дефектов нервной ткани, нужно стараться во время беременности предотвращать влияние тератогенных факторов на плод.

Современные исследования показали, что развитие патологий нервной трубки связано с недостатком некоторых микроэлементов, в частности – фолиевой кислоты. Ученые считают, что дополнительное поступление этого микроэлемента значительно снижает риск развития деформации. Поэтому во многих странах женщинам настоятельно рекомендуют три месяца перед зачатием, а также в первом тримеcтре беременности принимать по 400 мг фолиевой кислоты ежедневно. Это помогает восполнить ее недостаток и обеспечить правильное развитие нервной ткани у ребенка.

Женщина во время беременности должна наблюдаться у гинеколога, регулярно проходить обследование. Кроме анализов крови, патологию можно выявить при проведении УЗИ или МРТ. При обнаружении дефекта развития нервной трубки женщине часто рекомендуют прервать беременность. Ведь велик риск развития тяжелой формы заболевания – миеломенингоцеле, которая приводит к ранней инвалидности или смерти новорожденного.

Несмотря на то, что эта патология позвоночника встречается нечасто, каждой женщине рекомендуется при планировании ребенка предотвратить риск ее развития. Чтобы формирование нервной ткани у плода шло без отклонений, нужно исключить влияние тератогенных факторов и обеспечить достаточное поступление в организм необходимых микроэлементов. А если патология выявлена после рождения, очень важно вовремя провести лечение. Тогда у больного есть возможность успешно адаптироваться к нормальной жизни.

Аномалия развития позвоночника , которая формируется на стадии утробного развития – спина бифида (по-латыни именуется «Spina bifida»). Ученые выяснили, что уже на первом месяце беременности мамы у ее плода может развиваться это заболевание. Что это такое? Расщепление позвоночника – это и есть спина бифида. Недуг может угрожать жизни младенца различными патологиями. Среди них грыжи, пороки развития позвоночника, липомы (), аномалии развития спинного мозга , кисты – не смертельно опасные болезни, но требующие особого внимания и вмешательства хирургов. Бывает скрытая и явная форма спины бифида. Ежегодно почти 2 тысячи детей в России рождается с этим пороком. В большинстве из случаев патология проявляется в сложной форме.

Что такое спина бифида

Недуг характеризуется неправильным развитием позвоночника, которое затрагивает спинной мозг и окружающие его нервы. Заболевание неизлечимо и сопровождает человека в период всей жизни. Спина бифида у детей требует применения корсетов и специальных приспособлений, которые помогут хоть как-то осуществлять естественную жизнедеятельность, поскольку заболевание сильно влияет на ЦНС и опорно-двигательный аппарат. Спина бифида подразделяется на типы:

Заболевание средней тяжести.
Тяжелое.

Сложные формы приковывают человека к инвалидной коляске. Все, что могут сделать врачи – облегчить состояние больного и помочь ему научиться двигаться. Люди с этим диагнозом рождаются с дефектами по всему позвоночнику или в каком-либо из его отделов. Чаще всего затрагивается поясница. Страдает 1 крестцовый позвонок s1. Не зарастает дужка. На таком уровне патология не опасна. В области s1 она не развивается и не влияет на другие органы. По анатомическим канонам у детей крестец разделяется на отдельные позвонки, которые во взрослом возрасте превращаются в однородную систему. Патология нижнего позвонка поясничного отдела l5 проявляется не менее часто. Почти 85% случаев пороков касаются нижней части позвоночника, остальные диагностируют в шейном и грудном отделах. Поражение области позвонка l5 является наиболее распространенным.

Хирургическим путем можно восстановить целостность позвоночника, но нервы привести в порядок не удастся. По свидетельству врачей, чем ближе к голове расположен дефект, тем тяжелее ситуация.

Наиболее умеренная из разновидностей спины бифида – скрытая. Явных отклонений и патологий нет, кожные покровы не нарушаются. Диагноз «спины бифида» в скрытой форме ставят, когда поврежден один из позвонков и при этом наружу не выходят нервы или спиной мозг. Чаще это позвонок s1 или l5. При рождении у ребенка с такой аномалией ярко проявляется впадина в той области, где расщеплен позвонок. Иногда к позвонку крепится спинной мозг. Это еще одна из аномалий. Нормой же является свободное провисание спинного мозга без соприкасания с позвоночником.

Менингоцеле . Умеренная разновидность недуга. При этой форме спинномозговой канал не закрыт, и требуется хирургическое вмешательство, чтобы привести все в норму. У взрослых этот тип спины бифида вызывает нарушения деятельности ЖКТ и мочевыделительной системы.
Липоменингоцеле. Более тяжелое проявление спины бифида, при котором ткань жировая, которая в нормальном состоянии не соприкасается со спинным мозгом, продавливает его. У малышей могут не быть нарушены структуры нервов, но с желудочно-кишечным трактом проблемы возможны. Показано оперативное вмешательство.
Миеломенингоцеле. Сложный вид спины бифида. Канал, в котором проходит спинной мозг, не закупорен, и все содержимое выпирает вместе с нервами. Помимо таких характеристик, и кожа больного в этой области деформирована. У пациентов с таким видом болезни поражены органы брюшины, развиваются сложные пороки иных систем.

Причины аномалий – недостаток витаминов В и особенно фолиевой кислоты в организме беременной женщины не только на начальных этапах, но и во всех триместрах. Если женщина принимает противосудорожные препараты, она попадает в группу риска по развитию у ее будущего малыша спины бифида. На первоначальной стадии развития плода позвоночник и спинной мозг представляют собой плоские клетки, которые позже сворачиваются и превращаются в нервную трубку. Если этого не происходит или проходит частями, налицо страшное заболевание. Причина его до конца остается неизвестной, но предположения ученых сводятся к заключениям о стечении сразу 3 обстоятельств при формировании недуга: генетическая предрасположенность, неправильное питание во время беременности и неблагоприятная окружающая среда. Будущим мамам рекомендовано употреблять больше витамина В, избегать приема антибиотиков.

Высок риск развития спины бифида у тех младенцев, мамы которых болеют диабетом. Если возраст беременной подходит к 40 годам, и это ее первый ребенок, когда женщина относится к социально незащищенному слою населения, употребляет алкоголь, страдает ожирением, есть риск неправильного развития малыша в утробе. Врачи предостерегают беременных и от посещения саун, использования джакузи.

Симптомы заболевания зависят от формы и его тяжести.

Различают следующие проявления:

Если расщепление скрытое, симптомов может не быть, либо наблюдаться маленькое пятнышко в области патологии.
При более тяжелых формах симптомы становятся явными, позвонок может выпячиваться и становится хорошо заметным.
При сложных формах – параличи конечностей (преимущественно нижних), нарушение деятельности органов брюшины.

Среди отклонений в полноценном развитии организма:

нарушения деятельности мозга – гидроцефалия;
смещение мозгового вещества к шейному позвонку вверх (ведет к значительным нарушениям речи);
недоразвитость спинного мозга, влекущая за собой сколиоз и другие заболевания позвоночника;
раннее половое развитие;
неврозы;
избыточная масса тела;
нарушение кожных покровов;
недуги сердечной системы;
ухудшение зрения.

Заболевание диагностируется на этапе беременности с помощью МРТ позвоночника или КТ. Проводят и другие диагностические манипуляции. Среди них прокалывание позвоночника плода через брюшную полость мамы с целью забора вещества на лабораторное обследование. Распознать недуг на начальном этапе развития младенца помогает и УЗИ. Делается и биохимия крови по показателям, определяющим наличие недуга.

Это исследование проводится с 16 до 19 недели беременности у представительниц прекрасной половины, в роду которых были такие аномалии или ранее рождавшие малышей, больных спиной бифида. Как только малыш с таким диагнозом появляется на свет, есть опасность разрыва стенки мешка, в котором находится грыжа, и инфицирование соседних тканей.

Дети с диагнозом спина бифида страдают от болей в области поясницы или боли в груди . У них есть расстройства двигательной системы. Наблюдается недержание кала и мочи. Деформируется позвоночник . Примерно 20% пациентов страдают от спинномозговой грыжи . Даже в инвалидном кресле они не могут нормально передвигаться. Этим детям показана операция для того, чтобы они просто получили возможность социально адаптироваться.

Лечение проводится уже на этапе внутриутробного развития младенца. Грыжа или иные дефекты устраняются. Но это вмешательство делается в редких случаях. Таким способом удается избежать развития гидроцефалии и других аномалий. Передвигаться у этих детей возможность будет с условием последующего лечения поле появления на свет. Методика пока не нашла широкого применения в России.

Наиболее распространенный вариант – устранение недуга сразу после рождения. Желательно, чтобы оно произошло в результате кесарева сечения. Младенца сначала оперируют и после начинают лечить. Кесарево необходимо в целях предотвращения повреждения позвоночника малыша при естественных родах. Операцию ребенку проводят в первые сутки после появления на свет. Хирурги закрывают костный дефект и сохраняют костный мозг неповрежденным. Если структура нервов уже была нарушена, восстановить их не удастся.

Главное, сохранить двигательную функцию малыша и возможность нормально осуществлять важные жизненные функции организма. На этапе реабилитации используют средства для восстановления после травмы: протезы, показана лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры.

В некоторых случаях, особенно это вероятно, когда женщина во время беременности не наблюдалась у врачей, недуг обнаруживается у детей случайно, в ходе диагностики по жалобам. В таком случае результатом проведенного МРТ-анализа станет страшный диагноз. Врачи принимают меры, воздействуя на позвоночник так, чтобы не допустить повреждения спинного мозга. Взрослым операции делают, только если наступило осложнение заболевания. В остальных случаях терапия сводится к профилактике. Кроме физиопроцедур, больные носят специальный корсет.

Часто необходимо проводить не одну, а несколько операций через различные промежутки времени. Требуется устранять спинномозговую жидкость или грыжу. Это зависит от реакции организма маленького пациента на проведенные ранее вмешательства. Если и после этого появляются боли или деформируется позвоночник, хирурги приходят к выводу, что спинной мозг, несмотря на все усилия, фиксируется и примыкает к позвонкам. Пациенту делают новую операцию.

Больных спиной бифида и их родственников беспокоит дальнейшая жизнь и ее полноценность. Социальная адаптация возможна, как утверждают врачи. Чем ниже центрировалась дисфункция на позвоночнике, тем благоприятнее прогнозы.

Сегодня ученые схожи во мнении, что патологии развития нервной трубки плода наиболее распространены. В качестве профилактики женщинам, желающим родить здорового ребенка, подумать о своем здоровье необходимо еще до беременности.

Главное – планирование. Кроме приема необходимого комплекса витаминов (по назначению врача), нужно обратить внимание на более углубленное обследование. Даже если у ближайших и дальних родственников женщины не было похожих патологий, важно получить консультацию генетика.

Известно, что ученые-медики некоторое время назад научились предупреждать аномалии нервной трубки плода. Женщинам, в роду которых наблюдались такие пороки, доктора рекомендуют до беременности и вплоть до 3 триместра употреблять большое количество фолиевой кислоты. Дозировки в каждом конкретном случае назначает врач.

В некоторых европейских странах фолиевую кислоту рекомендуют применять всем беременным без исключения. Это лекарственное средство даже попало в обязательный перечень бесплатных препаратов, выдаваемых будущим мамам. Так, частота заболеваний младенцев за последние 5 лет существенно сократилась. Но в России пока эта методика не практикуется.

Женщинам рекомендуют употреблять в пищу продукты с высоким содержанием кислоты фолиевой: фрукты, овощи, крупы. Богаты этим веществом: зеленый салат, зеленые овощи, шпинат, петрушка и укроп, капуста, смородина черная, шиповник, малина.

Овощи: свекла, горох, морковь, огурец. Фрукты: бананы, абрикосы, апельсины. Из продуктов животного происхождения: мясо, молоко, рыба. Но насыщения продуктами, богатыми витамином В9, мало. Необходим прием фолиевой кислоты в качестве лекарственного средства по назначению доктора.

Еще одна мера профилактики – информационная. Женщина должна знать, почему нужно принимать те или иные препараты или витамины во время беременности, какие продукты должны входить в рацион для предупреждения развития у малыша спины бифида.

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы . В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.

Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.

Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки , он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Что такое спина Бифида?

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки , которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития , но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности.

В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора , что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Причины и патогенез спины бифида

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь - это генетическая предрасположенность. Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме. Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.

Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

И если для взрослого человека вред от них минимален, то для плода даже небольшой недостаток фолиевой кислоты может оказаться критичным. По этой причине беременным женщинам необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, особенно если им приходится пить противосудорожные лекарства.

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

О том, почему не происходит нормального закрытия нервной трубки, существует несколько версий. Одни специалисты полагают, что это происходит из-за нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, другие – что происходит остановка роста или, наоборот, чрезмерный рост нервной трубки. Какая из них наиболее точна, до сих пор не установлено.

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.

В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.

Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.

Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить , если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.

Менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

В тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. Даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. Дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста , поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

Диагностика спины бифида

Диагностику этого заболевания проводят в несколько этапов . При планировании беременности необходима консультация медицинского генетика. Если женщина принимает противосудорожные препараты, нужно проконсультироваться с неврологом об изменении схемы лечения и обязательно начать приём фолиевой кислоты ещё до зачатия.

Во втором триместре беременности делается анализ на содержание в крови α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы. Если результаты этих анализов вызывают подозрение, делаются повторные анализы. Если результат подтверждён, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое . При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в своевременной консультации врача-генетика перед планированием беременности и возможном отказе от неё, если велик риск рождения ребёнка с патологией.

Беременной женщине необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, витаминные комплексы, полноценно питаться и отказаться от вредных привычек.